发帖
每发1个新帖
可以获得0.5个丁当奖励
回帖

关于多发家系测序研究如何确定遗传模式，表型与基因型共分离判断，疾病与基因相关性等？

查看全部
页码直达：
直达末页

楼主

2010baal

精神科

常驻站友

1楼

这个帖子发布于5年零42天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

问题已关闭悬赏丁当:5

各位大侠好，最近收集了一个疾病的多发家系，对核心家系的4个人进行了外显子测序，找到一个X基因的一个位点在其中一个转录本上存在无义突变G→A，且患者均为AA纯合子。然后我将家系进行扩展并进行X基因的sanger测序，发现扩展后的家系其他患者也是AA纯合子。我现在遇到几个问题:1、如何根据家系图确定该家系的遗传模型，显性？隐性？部分显性？
2、如何判断表型（疾病）与基因型是否共分离？
3、如何对该基因的突变进行功能预测？
4、如何根据sanger测序结果并结合家系图谱计算X基因与疾病的相关性？
请懂的大侠帮帮忙？谢谢了！

邀请讨论

搜索

2016-01-18 20:53 浏览 : 8967 回复 : 10

投票
收藏 9
打赏
引用
分享
- 微信扫一扫
- 新浪微博
- 丁香客
- 复制网址
举报
- 广告宣传推广
- 政治敏感、违法虚假信息
- 恶意灌水、重复发帖
- 违规侵权、站友争执
- 附件异常、链接失效
- 其他

• 2021年取消公立医院编制会不会有进一步动作？最新回复来了

楼主

2010baal

精神科

常驻站友

3楼

[Hidden Post:5]

您无权限看这个帖子，您的积分需要大于 5 如何获得积分？

2016-01-18 23:16

投票
收藏
打赏
引用
分享
- 微信扫一扫
- 新浪微博
- 丁香客
- 复制网址
举报
- 广告宣传推广
- 政治敏感、违法虚假信息
- 恶意灌水、重复发帖
- 违规侵权、站友争执
- 附件异常、链接失效
- 其他

• 城市的社区有多少钱啊

楼主

2010baal

精神科

常驻站友

4楼

gyhit

1. 最好把家系图以及家系内各成员的基因型放出来啊，才好看明白；

2. 出现这么多AA的情况，要返回去看下，你找到的这个无义突变所依据的转录本是否是主要转录本，是不是文章中研究的常见的转录本；看一下这个变异在普通人群中的分布频率，按照你的说法，如果不是频繁的近亲结婚，这个位点很可能在普通人群中分布频率蛮高的，如果是这样的话，很可能与疾病没有关系；

先确定以上的内容，在考虑以后的功能分析吧。

该变异G→A是罕见变异！

2016-01-26 10:00

投票
收藏
打赏
引用
分享
- 微信扫一扫
- 新浪微博
- 丁香客
- 复制网址
举报
- 广告宣传推广
- 政治敏感、违法虚假信息
- 恶意灌水、重复发帖
- 违规侵权、站友争执
- 附件异常、链接失效
- 其他

• 中年男性，体检发现左肾占位，典型病例，送分题，已公布病理。

遗传发育

关于多发家系测序研究如何确定遗传模式，表型与基因型共分离判断，疾病与基因相关性等？

提示

丁香园旗下网站

关于丁香园

官方链接

遗传发育

分享到：

微信扫一扫

关于多发家系测序研究如何确定遗传模式，表型与基因型共分离判断，疾病与基因相关性等？

微信扫一扫

微信扫一扫

微信扫一扫

提示

丁香园旗下网站

关于丁香园

官方链接