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利用骨髓涂片做基因扩增后做基因突变检测的准确率问题 [病例帖]

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楼主

入门站友

1楼

这个帖子发布于5年零189天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

我儿子急性淋巴白血病第一次骨穿时做MICM分型时只是检测了14种融合基因，均为见阳性，检测完后原始骨髓未保留，只有骨髓和血液涂片保存下来了，过了三四个月后，我听说国内有家医院（北京附近一家很出名的血液病专科医院，名字我就不方便直接了）可以用初发病的骨髓涂片做基因扩增后检测基因突变。就把样本寄过去检测了，结果说有tp53突变（检测结果和方法见上传的照片），说是预后不好需要做移植。为谨慎起见我想再去其他检测机构验证下该突变，但多放询问后让我吃惊的是：无论是金域，还是海斯特，新培晶，圣达康，甚至是北京大学血液病研究所这样的国家重点学科都说不能用骨髓涂片做该突变检测，我想求教各位专家：
1：是不是用基因扩增检测DNA是非常高端的技术，只有及其个别的机构才掌握？
2：是不是该技术目前不够成熟所以准确率低导致参考价值不大所以没广泛开展？
3:骨髓涂片保存时间超过几个月后再做这种检测还有足够的准确性指导临床吗？
一位白血病患儿父亲的求助，望各位专家指教

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2015-07-21 13:28 来自 Android客户端浏览 : 1549 回复 : 4

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• 实话实说，非常典型的病例，走过路过，千万…别错过（手术，有结果）

mpark

铁杆站友

2楼

for your question 1): it is not a high end test, in many molecular biology laboratories, test that DNA samples are PCR amplified and sequencing to examine mutation is routine, but to find mutation in genes as drivers in tumor progression, not those as passengers is another project. You need to ask the laboratory that has found p53 mutation in your son's samples how many total genes are analyzed, only some disease-related subjects, or whole genome analysis..
for your question 2) the protocol applied in mutation detection is fine. However, due to heterogeneity of tumor cells during progression and evolution, samples even taken from primary tumor tissues could show negative in mutation detection, a positive result would indicate significant for treatment and prognosis of the tumor.
for your question 3), this question is quite similar to question 2), the detection shows positive is significant.

2015-07-21 15:30

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楼主

tabby321

入门站友

3楼

首先感谢mpark的解答，但如我询问的那些检测机构都说能做tp53的基因突变检测，只是不能用骨髓涂片来做。这说他们的瓶颈不在于识别外显子和内含子而在于扩增。检测结果只有定性的结论没有具体的数据。请问您知不知道国内哪些检测机构可以做骨髓涂片的扩增及tp53的基因检测？？

2015-07-21 18:00

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mpark

铁杆站友

4楼

In your first text, you have indicated that 北京附近一家很出名的血液病专科医院，名字我就不方便直接了.Try to contact with them again for more details.

2015-07-21 23:09

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