dxy logo
首页丁香园病例库全部版块
搜索
登录

【求助】宝宝染色体微缺失

最后编辑于 2022-10-09 · IP 北京北京
5.6 万 浏览
这个帖子发布于 10 年零 84 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
看版上有很多专业人士,特过来求助一下。
家有女宝,宝宝出生后的那段时间虽然忙碌但感觉真是幸福。然而幸福时光对我竟然如此短暂,随着宝宝的长大,我就觉得和别人家的孩子相比,我家宝宝发育慢,但当时家人觉得我太着急了,说宝宝看着挺机灵的,追声追物业挺好。于是我也没太在意,后来宝宝9个多月时才会翻身,1岁5个月才会爬,现在1岁10个月了仍然不能独走,智力也落后,各方面发育迟缓。 期间去医院看了,原因基本确定是染色体的微缺失导致的。
宝宝基因芯片检查结果显示如下:
img

提示16号染色体微缺失,将来宝宝可能会有自闭、智力障碍等问题。我和我爱人又查了下我们的染色体,我和我爱人的染色体结果如下:
img

img

检查结果说我和我爱人的缺失/重复属于人群中的多态。从上面结果来看,我孩子的16号染色体微缺失应该属于突变吧,我想问:
1、这种突变的原因是什么?
2、从结果上看我女儿也有15号染色体的微缺失,好像是继承我的,但是缺失区间和我的却不一样,比我的区间大,为什么继承我的却和我的区间不一样呢?是检测芯片的探针误差还是我女儿在我的基础上又多缺了一些?
3、我女儿15号染色体的这段区间的缺失,报告上也提示是人群多态。但是我看网上的很多资料,15q11.2的缺失会导致小胖威廉或者天使综合征,那为什么我和我女儿的缺失结论却是多态呢?是我们缺失的区间没有导致小胖威廉或者天使综合征的基因吗?
4、还有我和爱人表型都是正常的,染色体核型G显结果也是正常的,在上面的染色体微缺失的检测结果下,我们还可以要下一胎吗?风险大吗?(已经被吓怕了)
5、请教高手是否有这样的网站,能查询哪条染色体哪个区段都有什么基因?如果有的话,请告知一下,我也想看看这方面的资料。
最近我和媳妇心里一直极度难过,整天以泪洗面,媳妇最近也有点抑郁了,且有轻生的想法,经常感觉活着没什么意思了,我真怕她想不开。我能体会爱人的那份失落,同样是艰辛的十月怀胎,为什么别人家的孩子都是正常的,老一辈生7个8个孩子都没问题,为什么我们只想有一个健康的孩子结果却会是这样呢?最近我也身心俱疲,平时还要带着孩子去康复训练,其实身体累点倒是不怕,关键是感觉没有希望,再努力女儿也不可能是一个健康的孩子了。能再有一个健康的孩子可能是我们唯一的希望了,也是我们继续生活下去的动力。
但是这恐怕也很难,因为我们现在都快35了,且媳妇经过这次好像已经对怀孕恐惧了,因为我们在和女儿康复期间遇到的都是各种各样有问题的孩子,可以这么说,我们接触到的有问题的孩子比正常孩子还要多,很多产前检查也都检查不出来。这种氛围下,谈怀孕也成了一种奢望,我们的生活已经脱离了正常家庭的轨迹,不知以后我们的明天会怎么样。













20 21 2

全部讨论(0)

默认最新
avatar
20
分享帖子
share-weibo分享到微博
share-weibo分享到微信
认证
返回顶部