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遗传发育

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【求助】宝宝染色体微缺失

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楼主 迷茫2015
迷茫2015
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这个帖子发布于5年零191天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
看版上有很多专业人士，特过来求助一下。
家有女宝，宝宝出生后的那段时间虽然忙碌但感觉真是幸福。然而幸福时光对我竟然如此短暂，随着宝宝的长大，我就觉得和别人家的孩子相比，我家宝宝发育慢，但当时家人觉得我太着急了，说宝宝看着挺机灵的，追声追物业挺好。于是我也没太在意，后来宝宝9个多月时才会翻身，1岁5个月才会爬，现在1岁10个月了仍然不能独走，智力也落后，各方面发育迟缓。 期间去医院看了，原因基本确定是染色体的微缺失导致的。
宝宝基因芯片检查结果显示如下：

提示16号染色体微缺失，将来宝宝可能会有自闭、智力障碍等问题。我和我爱人又查了下我们的染色体，我和我爱人的染色体结果如下：


检查结果说我和我爱人的缺失/重复属于人群中的多态。从上面结果来看，我孩子的16号染色体微缺失应该属于突变吧，我想问：
1、这种突变的原因是什么？
2、从结果上看我女儿也有15号染色体的微缺失，好像是继承我的，但是缺失区间和我的却不一样，比我的区间大，为什么继承我的却和我的区间不一样呢？是检测芯片的探针误差还是我女儿在我的基础上又多缺了一些？
3、我女儿15号染色体的这段区间的缺失，报告上也提示是人群多态。但是我看网上的很多资料，15q11.2的缺失会导致小胖威廉或者天使综合征，那为什么我和我女儿的缺失结论却是多态呢？是我们缺失的区间没有导致小胖威廉或者天使综合征的基因吗？
4、还有我和爱人表型都是正常的，染色体核型G显结果也是正常的，在上面的染色体微缺失的检测结果下，我们还可以要下一胎吗？风险大吗？（已经被吓怕了）
5、请教高手是否有这样的网站，能查询哪条染色体哪个区段都有什么基因？如果有的话，请告知一下，我也想看看这方面的资料。
最近我和媳妇心里一直极度难过，整天以泪洗面，媳妇最近也有点抑郁了，且有轻生的想法，经常感觉活着没什么意思了，我真怕她想不开。我能体会爱人的那份失落，同样是艰辛的十月怀胎，为什么别人家的孩子都是正常的，老一辈生7个8个孩子都没问题，为什么我们只想有一个健康的孩子结果却会是这样呢？最近我也身心俱疲，平时还要带着孩子去康复训练，其实身体累点倒是不怕，关键是感觉没有希望，再努力女儿也不可能是一个健康的孩子了。能再有一个健康的孩子可能是我们唯一的希望了，也是我们继续生活下去的动力。
但是这恐怕也很难，因为我们现在都快35了，且媳妇经过这次好像已经对怀孕恐惧了，因为我们在和女儿康复期间遇到的都是各种各样有问题的孩子，可以这么说，我们接触到的有问题的孩子比正常孩子还要多，很多产前检查也都检查不出来。这种氛围下，谈怀孕也成了一种奢望，我们的生活已经脱离了正常家庭的轨迹，不知以后我们的明天会怎么样。
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2015-04-24 19:35 浏览 : 51646 回复 : 20
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楼主 迷茫2015
迷茫2015
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另外，还有小儿遗传性痉挛性截瘫好像也是在15q11.1区间（我本人是不是还有患小儿遗传性痉挛性截瘫的风险？）
再附上我在网上查到的有关15q11.2区间的病症，现在我都有点疑神疑鬼了。虽然基因检查报告和表型显示我是正常的，但从上面的结果看，我怕我可能是那种表型正常的携带者，因为我们这段缺失或重复的区间好像都有致病基因。如果要下一个孩子的话，一定不能再出任何差错了，因此想问一下专业人士弄个清楚。另外再请教一下，染色体的“1区1带1亚带”和“1区1带2亚带”中的这种带或者亚带能有多大，也就是多少M，缺失或者重复几百k或者1M多会没有影响吗？
2015-04-24 19:50
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迷茫2015 编辑于 2015-04-24 19:54
  • • 是NSTEMI?还是STEMI？
楼主 迷茫2015
迷茫2015
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没有人帮忙解答我上面的疑问吗?
2015-04-26 10:04 来自 触屏版
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楼主 迷茫2015
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再顶，没有大牛帮忙解答吗？
2015-04-27 10:15
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