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【求助】基因某一位点的表示方法
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木木夕乔
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丁当
1楼
这个帖子发布于
6年零116天
前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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悬赏丁当:5
哪位遗传学的大神解决一下：7048G7749，7048G7049描述的是同一个位点的突变嘛？急，小女子感激不尽!
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不知道邀请谁？试试他们
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2014-11-13 22:44
浏览 : 1064
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丁当
2楼
应该是很古老的表示插入的方法
意思是在序列（7000多的话应该是内含子吧）的两个数字代表的碱基中间插入了一个G
PS
后来找了一下
第二个是Nurr1基因intron6的突变
前面的那个好像是在AJMG的
一篇文章
里吧
但是你看那句话的引用文献（Xu, 2002——pubmed
11914402
）中介绍的突变是7048G7049
所以估计是文章有typo 编辑没看出来吧
2014-11-13 23:32
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Davidzjy 编辑于 2014-11-13 23:39
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2型糖尿病的综合治疗解读
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木木夕乔
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丁当
3楼
@Davidzjy
就是那个基因的突变，但是我看有的文章描述的是IVS6+18insG,有的又写的是IVS6+16insG,IVS6 1361+insG,还有上面的那两种表示方式，因非遗传专业，所以很是困惑。这些描述都写的是同一个位点吧？谢谢！
2014-11-14 00:01
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