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【求助】刚开始进行SNP相关研究，有几个问题弄不明白，求赐教，谢谢

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楼主

bjxxlg

泌尿外科

入门站友

1楼

这个帖子发布于6年零185天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

问题已解决悬赏丁当:5

有几个关于SNP的问题想请教：
1、某些在NCBI中查询的某基因的SNP位点如rs186613096，在Hapmap中查询提示没有相关数据，这是为什么？
2、NCBI中基因的位置与Hapmap中基因位置有差异，不明白是为什么？
3、我想进行某基因SNP位点与某疾病的关联分析，开始想法是应用Haploview从Hapmap中筛选tagSNP，然后用FastSNP预测其功能，从而确定要检测的tagSNP，但是发现从Haploview筛选的SNP全部位于内含子，而且用FastSNP不能预测出它的功能，请问是什么原因？FastSNP结果有的位点显示Multiple Positions，请问是什么意思？
4、能否通过SNP的rs号在数据库中明确它在某一人群中的单体型情况？
刚刚开始进行SNP相关研究，有很多不懂的地方，希望大家不吝赐教，谢谢

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2014-09-03 14:35 浏览 : 1728 回复 : 4

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• 大腿占位，有病理~

创新者

入门站友

2楼

该位点貌似是前人基因组计划里已知的SNP，可能没有临床意义，A: 6.244% (136 / 2178); G: 93.756% (2042 / 2178)，突变率接近5%，可能是致病突变

2014-09-04 10:22

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• 深圳无编制全科医生-每个月拿着1万块钱收入看着10万元/平方房价，心如死灰。

clove_bee

临床医学研究所

丁香园准中级站友

3楼

满意答案

1、某些在NCBI中查询的某基因的SNP位点如rs186613096，在Hapmap中查询提示没有相关数据，这是为什么？
你要注意看NCBI中的biuld号和Hapmap中的是否一致？如果不一致就可能查不到。
2、NCBI中基因的位置与Hapmap中基因位置有差异，不明白是为什么？
答案同一类似，参考的序列可能不同。建议用UCSC得genome browser可以同时查到各个参考序列的位置。
4、能否通过SNP的rs号在数据库中明确它在某一人群中的单体型情况？
单体型情况用haploview软件分析就可得到。

2014-09-16 00:45