本例的最后诊断意见：透明细胞软骨肉瘤伴动脉瘤样骨囊肿。
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透明细胞软骨肉瘤：高峰年龄30-49岁，影像可类似软骨母或破坏骨密质至软组织；瘤细胞大，胞质丰富、透明，细胞界清，1/2含高分化软骨肉瘤成分。
1定义
透明细胞软骨肉瘤(clearcell chondrosarcoma)是一种生长缓慢，好发骨骺端，X线表现类似软骨母细胞瘤，组织学存在透明细胞，反应性骨样组织和破骨细胞样巨细胞的低度恶性软骨肉瘤。在Mayo Clinic的900例软骨肉瘤中仅17例,比较罕见,占软骨肉瘤2%。
2临床特征
本瘤1976年被首次报道。30?49岁年龄段比较多见，男性3倍于女性。好发于长骨的骨端，尤以股骨、肱骨和胫骨末端最常见。和普通软骨肉瘤不同，中轴骨和扁骨发生的机会较少，颅骨、椎骨、手足骨的透明细胞软骨肉瘤仅偶有报道。肿瘤大多位于长骨骨端，有时可累及关节软骨，导致关节疼痛，关节腔积液和活动受限。由于肿瘤生长缓慢，如不累及关节，常缺乏症状，或仅有长期慢性疼痛表现。
3影像学改变
长骨末端溶骨性骨质破坏，大多位于骨骺区，很少位于干骺端或骨干，小的病灶常类似软骨母细胞瘤，表现为边界清楚的溶骨性病变。病程长者周围甚至有硬化带出现。比较大的病变可引起骨密质膨胀和破坏，肿瘤向干骺端延伸或侵人周围软组织。偶尔病灶中出现钙化提示为软骨性肿瘤。
4大体病理表现
肿瘤最大径为2?13cm不等，约半数病例仍为普通软骨肉瘤的大体改变，表现为淡蓝色半透明分叶状软骨结节，其余半数病例大体缺乏软骨性肿瘤的特点，表现为灰白色鱼肉状组织或有多发性囊肿形成伴附壁结节，偶尔肿瘤内有大量钙化。
5病理组织学特征
透明细胞软骨肉瘤不同于普通软骨肉瘤，后者很少有良性破骨细胞样巨细胞和骨样组织形成，除肿瘤周边的反应带外。而良性多核巨细胞常遍布整个透明细胞软骨肉瘤，可单个散在，或成簇分布于小叶之间。再加上肿瘤好发于骨骺而不是干骺端，这就可以解释为什么有些病例会被误诊为“非典型性或恶性软骨母细胞瘤”。在低倍镜下肿瘤呈分叶状生长，在软骨小叶之间有毛细血管增生和成簇的良性多核巨细胞，肿瘤内常可见钙化和骨样组织，后者可以是反应性新骨也可以是软骨化骨，出现于软骨结节中央。瘤细胞边界清楚，胞质丰富透明，单个空泡状核有明显核仁，核分裂少见。除了透明细胞以外，肿瘤内还可出现毛玻璃样细胞，有嗜酸性粉末状的胞质，约1/2的病例肿瘤内含普通软骨肉瘤成分，大多呈软骨肉瘤Ⅰ级的表现，在这些区域则缺乏良性多核巨细胞，有骨样组织形成。瘤细胞胞质透明可能与富含糖原有关，PAS染色阳性，不耐淀粉酶。有时在透明细胞之间有少适软骨基质形成，提示肿瘤的软骨性质。肿瘤在宿主骨小梁间隙内浸润性生长。当瘤细胞间出现大蛋反应性编织骨或骨样组织时，不应因此而误诊为透明细胞骨肉瘤。肿瘤也可合并动脉瘤性骨囊肿。电镜下透明细胞有软骨细胞的超微结构特征，核有很深的凹陷，有大而扩张的粗面内质网和丰富的糖原。免疫标记S-100和Ⅱ型胶原阳性。
6病理鉴别诊断
（1）软骨母细胞瘤两种软骨性肿瘤都好发于长骨骨骺端，瘤细胞的边界都清楚，都有大最反应性破骨细胞样巨细胞，但软骨母细胞瘤的细胞小，幼稚，有核沟，胞质嗜酸性，大而胞质透明的瘤细胞不是它的特征。瘤细胞间有粉红色软骨基质和窗格样钙化，肿瘤内也不含高分化软骨肉瘤成分。患者大多为青少年。
（2）转移性透明细胞癌 如来自肾脏或女性生殖道的转移性透明细胞癌可类似透明细胞软骨肉瘤，但它们往往有腺样结构。肿瘤内缺乏破骨细胞样巨细胞和反应性骨样组织，也不伴有普通高分化软骨肉瘤成分。免疫组化上皮标记(CK、EMA)阳性。
（3）透明细胞骨肉瘤 患者年轻，病变位于长骨干骺端而非骨端。影像学呈普通骨肉瘤的恶性表现，肿瘤常穿透骨密质，在软组织内形成巨大肿块。镜下透明细胞的核大，异型性明显，并有肿瘤细胞直接形成的肿瘤性骨样组织，而不是有良性成骨细胞被覆的反应性或化生性骨样组织。
7治疗和预后
由于以往常常将透明细胞软骨肉瘤误诊为良性而采用比较保守的治疗，故预后不如预期的好。单纯肿瘤切除或刮除后复发率高达80%。和其他软骨性肿瘤一样，它对放疗和化疗不敏感，彻底的手术切除是最有效的治疗手段切除范围应包括肿瘤周围正常骨和软组织。切除不净易于复发，有的病例可延迟到10～15年后才复发，也可以转移到其他骨或肺。Bjornsson等报道的死亡率为14.6%(7/48)。透明细胞软骨肉瘤也可以去分化，形成去分化透明细胞软骨肉瘤。

软骨母细胞瘤
命名：最早被命名为“含软骨成分的巨细胞瘤”或“钙化性巨细胞瘤”。
一、临床
1. 5-25岁(90%)。
提示：肿瘤发生与骨化中心有关。
2. 肿瘤受累区域疼痛。
二、影像
1. 病变多位于长骨骨骺或骨突部（如大转子）40%；骨骺+干骺端（穿过骺板累及干骺端，主体在骨骺部）55%。
提示：原发性骨化中心-骨骺；继发性骨化中心-骨突部。
2. 病变经常比较小（一般仅占骨骺横径的1/2），边界清楚。
3. 常有硬化的边缘。
4. 可出现基质钙化（细小斑点状）。
三、病理
大体病理
1. 灰红色。
2. 可见钙化区域（软组织内肿块可呈蛋壳样）。
3. 可继发动脉瘤样骨囊肿（呈现出血、囊性变）1/3。
镜下表现
1. 低倍：与巨细胞瘤相似，多核巨细胞任意地散布在单核细胞的 “海洋”中。
2. 纤维软骨岛散在病变组织中：粉红色（不是蓝色），1-15%。很少或无分化成熟的透明软骨。
3. 钙化：“鸡笼样（窗格样1/3）”或颗粒状、团块状。
提示：影像学及组织学的钙化，为肿瘤向软骨分化（不只是软骨母细胞瘤）的证据。
4. 肿瘤细胞：单核细胞（软骨母细胞），界限清楚，体积小，胞质红染，核一致卵圆形、包含纵向的核沟。
免疫组化
S-100阳性，主要用于缺乏软骨成分或小组织，难以识别软骨分化时。
提示：最新报道CD56、P63、D2-40敏感性优于S-100，即软骨分化不明显时 S-100可阴性。
四、鉴别
1. 软骨黏液样纤维瘤：。
2. 骨巨细胞瘤：成年人（骺板闭合后），膨胀明显，无钙化、骨化，无硬化边缘；单核细胞界不清，多核细胞分布均匀，无软骨基质，无钙化、骨化，S-100等软骨标记阴性。
3. 朗格罕斯细胞组织细胞增生症。
4. 动脉瘤样骨囊肿。
恶性病变
1.透明细胞软骨肉瘤：见上述。
2.软骨母细胞性骨肉瘤：干骺端；髓内浸润、骨密质侵蚀、软组织内肿块；细胞异型更明显，可出现肿瘤性成骨。
五、治疗
刮除和骨移植。提示：恶性/侵袭性软骨母细胞瘤非常罕见。

2014-06-12 20:23