• 论坛首页
  • 我的丁香客
  • 找人
    查找好友
  • 更多
    丁香园
    丁香通
    丁香人才
    丁香会议
    丁香搜索
    丁香医生
    丁香无线
    丁香导航
    丁当铺
    文献求助
    医药数据库
    丁香诊所
    来问医生
登录 注册

遗传发育

关注今日：0 | 主题：69318
论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
  • 发帖
    每发1个新帖
    可以获得0.5个丁当奖励
  • 回帖

分享到：

  • 微信

    微信扫一扫

  • 微博
  • 丁香客
  • 复制网址

【求助】一个基因的纯合及杂合突变，会不会导致两种完全不同的表型？

  • 只看楼主
  • 页码直达：
  • 直达末页
楼主 chenpeng599205
chenpeng599205
常驻站友

  • 7
    积分
  • 7
    得票
  • 7
    丁当
  • 1楼
这个帖子发布于6年零287天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已关闭悬赏丁当:5
ABCA3这个基因的纯合突变会导致新生儿严重的致死性肺病，但我们通过外显子组测序的方法在两个眼病家系中都发现ABCA3基因的杂合突变在其家系内共分离，并且在几名这种眼病的散发患者中也检测到了该基因的杂合突变，另外在这些眼病患者中发现的杂合突变位点与肺病中发现的纯合突变位点均不相同，现在审稿人要就举一个相似的例子来说明一个基因的纯合及杂合突变，能导致两种完全不同的临床表型，本人找了好久也没看到合适的，谢谢大家！
  • 邀请讨论

    • 不知道邀请谁？试试他们

    换一换
2014-05-24 23:39 浏览 : 12448 回复 : 4
  • 投票 1
  • 收藏 2
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • （原创）低血糖、低血钠、多尿，高尿糖、酮体阳性？
buyao0
buyao0
遗传
常驻站友

  • 2
    积分
  • 114
    得票
  • 92
    丁当
  • 2楼
这个我考虑了好一阵子。我想比较容易想到的思路是一种mutation的机理是gain of function，一种是loss of function
PMP22的loss of function 造成Neuropathy, recurrent, with pressure palsies，是dominant
PMP22的duplication造成Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A，也是dominant，但有homozygous patient的报道，比dominant的患者表型更严重，属于dosage dependent phenotype
这是我能想到的最接近的例子了
你能想象出ABCA3在眼部有表达并且造成你说的这种眼病吗？我觉得从机理上提供假说甚至实验证据要有力得多。你们想投什么档次的杂志？
Neuropathy, recurrent, with pressure palsies
Neuropathy, recurrent, with pressure palsies
2014-06-03 02:59
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • （原创）低血糖、低血钠、多尿，高尿糖、酮体阳性？
lexington
lexington
常驻站友

  • 4
    积分
  • 5
    得票
  • 67
    丁当
  • 3楼
Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin.
Am J Hum Genet. 2012 Jan 13;90(1):61-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.11.030.
A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42).
Am J Hum Genet. 2008 Dec;83(6):752-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.11.003.
上面这两篇文章就是个很好的例子，2008年发现SLC33A1杂合突变可以导致一种常显的遗传性痉挛性截瘫，2012年有人发现纯和突变可导致隐性遗传的疾病，携带者没有任何表型。
2014-06-04 08:24
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 网上看到的一个案例，觉得挺奇葩的，各位站友如何看？
lilian_china
lilian_china
遗传科
常驻站友

  • 2
    积分
  • 101
    得票
  • 312
    丁当
  • 4楼
不知道这个算不算一个。
Hum Mutat. 2013 May;34(5):706-13. doi: 10.1002/humu.22292. Epub 2013 Mar 11.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (SCAR7) is caused by variants in TPP1, the gene involved in classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2 disease (CLN2 disease).
2014-06-04 17:06
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 吐槽村医委培以及寻求各位前辈同仁的帮助

关闭提示

需要2个丁当

丁香园旗下网站

  • 丁香园
  • 用药助手
  • 丁香通
  • 文献求助
  • 丁香人才
  • 丁香医生
  • 丁香导航
  • 丁香会议
  • 手机丁香园
  • 医药数据库

关于丁香园

  • 关于我们
  • 丁香园标志
  • 友情链接
  • 联系我们
  • 加盟丁香园
  • 版权声明
  • 资格证书

官方链接

  • 丁香志
  • 丁香园新浪微博
引用回复