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【病例讨论】智能下降、行走不稳、四肢抽搐查因 [病例帖]

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楼主 Catheryi
Catheryi
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这个帖子发布于6年零292天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
1. 儿童，慢性病程。2. 患儿无明显诱因于2年余前出现智能下降，主要表现为注意力不集中，不能记住刚刚发生的事，记忆力、计算力下降，伴行走不稳易摔跤，伴肢体乏力及言语不清，无明显精神异常，无发热、畏寒，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无肢体抽搐，于多家医院治疗，考虑为“缺血缺氧性脑病或脑炎后遗症”，予营养神经、健脑益智等治疗后患儿好转出院，可独立行走。2013年4月始患儿被开水烫过后出现双下肢抽搐，持续约10秒左右缓解，每天发作约10次左右，伴行走不稳，当地医院行头颅MR报：1.双侧顶叶、胼胝体体部、双侧侧脑室后角旁及左侧大脑脚异常信号影，疑脑炎，建议完善相关检查。2.双侧苍白球斑片状长T1长T2信号影，结合病史，考虑软化灶形成。脑电图：异常小儿睡眠脑电图。氨基酸和酰基肉碱谱未见异常。予“卡马西平、鼠神经生长因子”治疗后抽搐较前控制。2013年11月患儿抽搐较前频繁，于当地医院治疗后仍有发作（具体治疗不详）。2014-3-21晨6时许患儿出现全身抽搐、意识丧失，口角右歪，伴双眼上翻，无口吐白沫，无牙关紧闭，无二便失禁，持续约数分钟缓解，醒后感全身乏力，同时行走不稳较前加重，需家人搀扶，持物不稳，无恶心、呕吐，无发热、寒颤。发作性肢体抽搐、意识丧失反复发作。
3. 1岁时曾有反复发热病史，体温最高达41℃，于当地医院予退热等对症处理。按时预防接种，生长发育同同龄儿童无异常。1岁及5岁左右家中均有装修，装修时均有入住于未装修房间。早产阴道分娩，出生时有缺氧，双胞胎妹妹为剖腹产，出生时亦有缺氧，家属诉治疗后好转。妹妹、父母体健。
4. 入院体检： T:36.8℃,P:81次／分,R:20次／分, BP:116／78mmHg,心肺腹无异常。神清，定向力可，记忆力、判断力、计算力下降，检查欠配合。双侧瞳孔等大等圆，角膜反射灵敏，对光反射存在，构音障碍，张口向右偏斜，步态不稳。颈软，克氏征、布氏征阴性，四肢肌张力稍高，四肢肌力Ⅳ级，右下肢膝跳反射（+++），病理征未引出。
5. 入院后相关检查：
血常规：血红蛋白(HGB)111.00G/L;红细胞(RBC)3.78×10^12/L。
生化：肌酸激酶(CK)488U/L;碱性磷酸酶(ALP)150U/L;白蛋白(ALB)39.5g/L;总蛋白(TP)61.3g/L。
尿常规、凝血象、大便常规、血乳酸、血病毒抗体无异常。
心电图结果：1.窦房结内游走性心律；2.大致正常心电图。腹部B超及心脏彩超无异常。
胸片：1、心影横径稍增大。可能是正常变异范围。必要时进一步检查助诊。2、双肺、膈未见异常。
脑电图：同年龄组小儿异常脑电图。
头颅MR：1.双侧额顶叶皮层、双侧基底节区及双侧脑室后角旁白质多发异常信号，病灶较前明显增多、增大。2.双侧筛窦、双侧上颌窦及蝶窦炎；腺样体肥大。
腰穿脑脊液压力正常，脑脊液常规：白细胞数（体液）(WBC-BF)2.000×10^6/L、淋巴粒细胞百分比（体液）(LY-BF%)50.00%、中性粒细胞百分比（体液）(NE-BF%)50.00%、性状(体液)(XZ)清亮透明、蛋白定性(体液)(ALB)阴性。脑脊液涂片未找到新型隐球菌、未找到细菌、未找到真菌、未找到抗酸杆菌。脑脊液病理诊断意见：（脑脊液）细胞学检查未见恶性细胞。生化结果暂未出。
6. 入院后予营养神经、抗癫痫等治疗，仍有反复发作，行走不稳较前加重，进食出现障碍，不知吞咽，咽反射灵敏。加用激素治疗后病情较前好找，现可自行进食，抽搐频率较前减少，仍有行走不稳。
2014年3月MR























2012年MR















请各位战友对于诊治给些建议，大家来讨论一下！
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2014-04-03 20:48 浏览 : 1783 回复 : 20
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yilanxingxing 编辑于 2014-04-03 21:38
  • • 一图解读｜血常规化验单
darui
darui
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脊髓亚急性联合变性
2014-04-03 21:26
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darui
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本病与维生素B12缺乏有关，髓鞘是神经周围促进神经冲动传导的结构，而维生素B12是髓鞘和核蛋白形成必需的辅酶，缺乏维生素B12会引起髓鞘合成障碍而导致神经及精神病损;且因维生素B12还参与血红蛋白的合成，故缺乏可导致贫血。
　　摄入的维生素B12必须与胃内壁细胞分泌的内因子结合成稳定的复合物，才不会被肠道细菌利用而在回肠远端吸收，维生素B12摄取，吸收，结合与转运的任一环节发生障碍，如内因子分泌的先天性缺陷，萎缩性胃炎，胃大部切除术后，小肠原发性吸收不良，回肠切除等时，就会引起维生素B12缺乏，从而引起临床症状。
2014-04-03 21:27
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楼主 Catheryi
Catheryi
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谢谢，不过我觉得从影像学上不太支持，皮层和皮层下都有。
2014-04-03 21:41
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