【求助】家系遗传病基因突变分析

诚请教各位大牛，一个罕见的常染色体显性遗传的综合征，在一个家系中，病人临床表型有差异，有的只出现综合征中的一个表现，有的出现两种，有的出现三种，但通过基因测序发现所有病人都存在同一种内含子突变，家系内正常人不存在该突变，做了正常人群也不存在该突变，请教：
1. 这种情况是基因型与表现型共分离还是不共分离？
2. 因为突变存在于外显子附近的内含子区域，能否下结论，这个突变就是致病突变？不能的话，还需要做什么来确定是致病突变？
3. 如何解释所有病人都存在同一个突变，但是临床表型不同，严重程度也不同？
新手入门，诚请各位医学遗传前辈不吝赐教，跪谢！