• 论坛首页
  • 我的丁香客
  • 找人
    查找好友
  • 更多
    丁香园
    丁香通
    丁香人才
    丁香会议
    丁香搜索
    丁香医生
    丁香无线
    丁香导航
    丁当铺
    文献求助
    医药数据库
    丁香诊所
    来问医生
登录 注册

遗传发育

关注今日：0 | 主题：69214
论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
  • 发帖
    每发1个新帖
    可以获得0.5个丁当奖励
  • 回帖

分享到：

  • 微信

    微信扫一扫

  • 微博
  • 丁香客
  • 复制网址

【求助】家系遗传病基因突变分析

  • 只看楼主
  • 页码直达：
  • 直达末页
楼主 大医有为悬壶济世
大医有为悬壶济世
超声科
常驻站友

  • 2
    积分
  • 4
    得票
  • 299
    丁当
  • 1楼
这个帖子发布于6年零306天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已解决悬赏丁当:2
诚请教各位大牛，一个罕见的常染色体显性遗传的综合征，在一个家系中，病人临床表型有差异，有的只出现综合征中的一个表现，有的出现两种，有的出现三种，但通过基因测序发现所有病人都存在同一种内含子突变，家系内正常人不存在该突变，做了正常人群也不存在该突变，请教：
1. 这种情况是基因型与表现型共分离还是不共分离？
2. 因为突变存在于外显子附近的内含子区域，能否下结论，这个突变就是致病突变？不能的话，还需要做什么来确定是致病突变？
3. 如何解释所有病人都存在同一个突变，但是临床表型不同，严重程度也不同？
新手入门，诚请各位医学遗传前辈不吝赐教，跪谢！
  • 邀请讨论

    • 不知道邀请谁？试试他们

    换一换
2014-03-26 22:05 浏览 : 5101 回复 : 11
  • 投票
  • 收藏 20
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 【规培笔记128】—工作报告偶遇，颅脑MR，据说工作中很罕见——肾性脑病！
zxyapple
zxyapple
神经科
丁香园准中级站友

  • 123
    积分
  • 210
    得票
  • 563
    丁当
  • 2楼
不能确定基因型一定就是和表型有关还需要做功能预测和正常群体频率验证
2014-03-27 12:24 来自 iPhone/iPad客户端
  • 投票 1
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 【心电旋律 15】被“毒药”攻心的小姑娘（公布答案：布洛芬中毒导致低钙血症）
楼主 大医有为悬壶济世
大医有为悬壶济世
超声科
常驻站友

  • 2
    积分
  • 4
    得票
  • 299
    丁当
  • 3楼
zxyapple
不能确定基因型一定就是和表型有关还需要做功能预测和正常群体频率验证

谢谢您的回复！ 恳请详细指导下：
1.功能预测是指做什么？致病性分析哪些软件预测吗？
2.正常群体频率验证怎么做？我做了60个正常人该位点测序，都没有发现这个突变
另外，您说的不能确定基因型一定和表型相关，这个也是我一直纠结的问题，文献报道说这个综合征目前比较明确相关的就是我目前做了测序，发现内含子突变的这个基因，家系内的患者也都存在这个突变，但是每个患者的表型有差异，这个应该怎么解释？下一步，怎么做？
2014-03-27 16:16
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 突发！传闻浙一有人投炸弹了，4人受伤
zxyapple
zxyapple
神经科
丁香园准中级站友

  • 123
    积分
  • 210
    得票
  • 563
    丁当
  • 4楼
做内含子的生物信息预测看它是否影响基因表达，有些家系的致病性不是由于基因突变，所以你要证明你找到的突变和功能有关，正常样本可以扩大到150，如果还没有是一个有力的证据，但不如功能重要
2014-03-27 17:22 来自 iPhone/iPad客户端
  • 投票 1
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 医院试工害怕被「白嫖」怎么办？究竟去还是不去？

关闭提示

需要2个丁当

丁香园旗下网站

  • 丁香园
  • 用药助手
  • 丁香通
  • 文献求助
  • 丁香人才
  • 丁香医生
  • 丁香导航
  • 丁香会议
  • 手机丁香园
  • 医药数据库

关于丁香园

  • 关于我们
  • 丁香园标志
  • 友情链接
  • 联系我们
  • 加盟丁香园
  • 版权声明
  • 资格证书

官方链接

  • 丁香志
  • 丁香园新浪微博
引用回复