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遗传发育

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论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
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【求助】遗传性疾病筛查中不同患者出现相同的同义突变有没有意义

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楼主 yanmey
yanmey
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这个帖子发布于7年零53天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已关闭悬赏丁当:5
最近在筛好几个家系,对其中的一个可能的致病基因进行测序后发现,所有家系内的所有患者都可以筛到相同的同义突变一到两个,碱基由C-T,仔细观察,我发现了很多患者都有一个相同的同意突变。
请问:
1.如何让验证此同义突变的意义。
2. 或者本身这个突变就没有任何意义。
3. 如果要确认这个同义突变的话,有没有什么相对成熟的技术路线或方法进行验证。
4. 如何预测这个同义突变翻译的氨基酸的功能。
5. 如果扩大在患者的正常家属以及其他人群中扫描,如果未见这类同义突变,那么这些同义突变是不是可以作为一个筛查的指标呢?
6.除了上述的这种扩大样本扫描来排除的办法,还有其他高招吗?
7.抑或本身这个想法就是错误的,其他的高招。
个人知道问题很多,但是个人觉得有继续研究下去的价值,所以请各位大大不惜赐教,万分感谢!
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2013-12-04 18:47 浏览 : 2935 回复 : 19
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楼主 yanmey
yanmey
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我顶一个
2013-12-04 18:48
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楼主 yanmey
yanmey
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难道没有人能帮我吗?
2013-12-04 20:22
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本人沈矜秉
本人沈矜秉
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同的好,也是我在纠结的问题,帮楼主顶一个
2013-12-09 13:07
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