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【求助】遗传性疾病筛查中不同患者出现相同的同义突变有没有意义

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楼主

yanmey

铁杆站友

1楼

这个帖子发布于7年零133天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

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最近在筛好几个家系，对其中的一个可能的致病基因进行测序后发现，所有家系内的所有患者都可以筛到相同的同义突变一到两个，碱基由C-T,仔细观察，我发现了很多患者都有一个相同的同意突变。
请问：
1.如何让验证此同义突变的意义。
2. 或者本身这个突变就没有任何意义。
3. 如果要确认这个同义突变的话，有没有什么相对成熟的技术路线或方法进行验证。
4. 如何预测这个同义突变翻译的氨基酸的功能。
5. 如果扩大在患者的正常家属以及其他人群中扫描，如果未见这类同义突变，那么这些同义突变是不是可以作为一个筛查的指标呢?
6.除了上述的这种扩大样本扫描来排除的办法，还有其他高招吗？
7.抑或本身这个想法就是错误的，其他的高招。
个人知道问题很多，但是个人觉得有继续研究下去的价值，所以请各位大大不惜赐教，万分感谢！