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【求助】基因检测

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楼主

mabendan2002

小儿内科

入门站友

1楼

这个帖子发布于7年零65天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

问题已解决悬赏丁当:2

啊

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2013-11-25 17:27 来自 Android客户端浏览 : 879 回复 : 4

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• “轮椅小仙女”疑因无障碍通道坡度过大摔伤去世：曾爬上世界屋脊，却倒在人行道

lilian_china

遗传科

常驻站友

2楼

满意答案

通俗的说，CGH是比较基因组杂交芯片，是检测遗传物质增多或减少的。属于临床常规检测。而全基因组测序可以检测某个基因的一个点突变，一些大的遗传物质缺失也可以见到，但增多不可靠，因此对于遗传物质的增多或减少还不能取代芯片。但全基因组测序目前还不是常规的临床检测项目，数据解读很困难。如果没有胎儿的样本，这两项检测均没法进行，查大人基本不可能。如果有样本，我们一般是先做芯片排除染色体异常。如果芯片正常的话，则考虑可能为单基因遗传病，由于产前病例表型信息不完整，很难有怀疑诊断，所以很难进一步做。全基因组测序的解读也很困难，主要是没有表型数据。

2013-11-27 16:40