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【求助】关于基因突变的分析

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楼主

入门站友

1楼

这个帖子发布于7年零106天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

问题已关闭悬赏丁当:2

大家好：
小弟最近在做一个家系遗传病的基因突变研究。既往已有文献确定了引起本病的基因，该基因含有13个外显子，现在对这家系三代10个人(4人患病)的该基因全部外显子均进行了测序，找到了1个外显子上没有被报道过新的突变位点，为等位基因纯合突变。想问大家下一步应该做什么，是用酶切验证一下还是其他的实验可以继续进行？感觉只测序写论文太单薄了。
希望各位不吝赐教，不胜感激。

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2013-11-14 21:14 浏览 : 698 回复 : 2

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2楼

可以先查看一下是否引起氨基酸的变化，如果引起氨基酸的变化的话可以接着用软件预测一下是否会引起蛋白质结构的变化，网上的预测软件挺多的。如果需要进行功能验证的话，所需要做的工作还是很大的。

2013-11-15 02:59

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铁杆站友

3楼

思维的囚徒
可以先查看一下是否引起氨基酸的变化，如果引起氨基酸的变化的话可以接着用软件预测一下是否会引起蛋白质结构的变化，网上的预测软件挺多的。如果需要进行功能验证的话，所需要做的工作还是很大的。

我也在做类似的工作。现在测出来有1处新的突变，软件分析氨基酸有改变，考虑为致病突变点。老板让做功能验证，不知道如何下手，希望能够指点迷津。在园子里看到有人提出的“构建与这个突变位点导致的氨基酸突变相同的突变质粒。和野生型的质粒一起验证。”不是很理解。求指教！

2013-12-03 16:06

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