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遗传发育

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论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
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【求助】染色体45,XX,-13,-21,+t(13;21)(q10;q10)异常,胎停一次,再次怀孕后胎儿能正常发育的可能性有多大?,

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楼主 xiaogan_wnb
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这个帖子发布于7年零126天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已解决悬赏丁当:2
我亲戚今年33岁,女,2011年3月染色体检查结果为45,XX,-13,-21,+t(13;21)(q10;q10)。报告还说“本检查为G显带320-400条带范围,只能排除此范围内染色体数目、结构异常,不能排除微小染色体异常或基因突变所致的病变,该核型分析不能完全排除真嵌合体。医生说是罗氏平衡移位。她今年怀孕2、3个月时胎儿停止发育。她2009年2月生育第一胎,男孩,婴儿在3个月时出现抽搐,诊断为婴儿痉挛症,原因不明。使用抗癫痫药控制症状,现无需服药,但孩子智力低下。孩子染色检查与母亲的异常情况相同。请问她孩子的婴儿痉挛症与染色体异常有关系吗?她再次怀孕后胎儿能正常发育的可能性有多大?
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2013-09-25 11:27 浏览 : 4075 回复 : 6
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biominda
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从逻辑上讲,即无法证明婴儿痉挛症与染色体异常有关系,也无法证明没有关系。
从合理推断的角度看,她孩子的婴儿痉挛症与她染色体异常有关系。
至于再次怀孕后胎儿是否能够正常发育,要看疾病发生的机理。 如果母体染色体异常,导致怀孕过程的异常,再导致婴儿的异常,则未来胎儿正常发育的几率为零。 如果染色体异常直接作用于胎儿发育,则不携带异常染色体的婴儿应当可以正常发育。 总之,一听医生,二认命。
2013-09-25 12:07
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楼主 xiaogan_wnb
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  • 3楼
我在附件里发上她的检查结果照片,请问这个检查结果是什么意思?

下面的小字为:本检查为G显带320-400条带范围,只能排除此范围内染色体数目、结构异常,不能排除微小染色体异常或基因突变所致的病变,该核型分析不能完全排除真嵌合体。
2013-09-25 14:19
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teszsz
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满意答案
是染色体平衡性结构异常中的特殊情况-罗伯逊易位,详细请看http://www.xhmg.org/diseases/chromosome_balanced_robersonian.htm
这个老师写的很好
2013-09-25 18:11
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