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儿科

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【原创】上海新生儿学组新生儿病例讨论

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楼主 诗韵若风
诗韵若风
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这个帖子发布于7年零197天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
病史摘要
1.病史资料
1.1 男,生后1小时。
1.2 主诉:提前出生5周,气促呻吟1小时
1.3 现病史:患儿系G1P1,孕32周因“母亲血氨水平波动、肝功能损害、神经系统损害”行择期剖宫产。出生时羊水清亮,胎盘、脐带无异常,Apgar评分:1分钟8(肌张力,肤色各扣1分),5分钟10分,10分钟10,出生体重1580g。生后逐渐出现气促呻吟,给予吸氧、气管插管及气道内滴入固尔苏等处理后生命体征平稳,气管插管、球囊加压给氧下考虑“早产儿、NRDS、呼吸衰竭”由产科转入。
1.4母孕史及家族史:孕中期因出现呕吐伴四肢麻木、双手震颤、口齿不清等症状就诊,因发现血氨水平升高及肝功能损害,MRI提示豆状核变性,脑电图提示高度异常。否认妊高症及糖尿病史。既往有心肌炎病史,其余无殊。否认近亲婚配。
1.5.入院查体:T 36℃,R 40bpm(球囊加压下),P 136bpm,血压:52/30mmHg,SPO2:93%。早产儿外貌,神尚清,反应欠佳,气管插管中,球囊加压给氧下,口唇无发绀。前囟平软,大小0.8×0.8cm。 头围 30cm。双侧瞳孔等大等圆,对光敏感,双肺呼吸音粗,对称,可闻及少许湿罗音。心律齐,心音有力,未及病理性杂音。腹软,脐部已扎,肝肋下1.5cm,质软,脾肋下未及,肠鸣音弱。男婴外生殖器外观,双侧睾丸未下降。四肢肌张力低下,拥抱反射(-),觅食反射(-),握持反射(-)。胎龄评分:32周。
2. 诊治经过
患儿入NICU后即予保暖、补液、呼吸机辅助通气等处理,患儿生命体征基本稳定,脐血血氨水平145umol/L,乳酸水平2.8mmol/L;生后4小时复查血氨水平 152umol/L,乳酸水平4.5mmol/L;生后24小时复查血氨水平 419umol/L,乳酸水平5.5mmol/L;生后48小时复查血氨水平 1020umol/L,乳酸水平8.0mmol/L。期间患儿生命体征平稳,但反应差伴肌张力低下。此后家属考虑预后不佳放弃治疗。
3.实验室检查及特殊检查
3.1三大常规:
血常规:白细胞计数 6.25 10^9/L 中性粒细胞49.9 % 淋巴细胞 37.00 % 嗜酸粒细胞 1.60 % 血红蛋白 167 g/L 红细胞压积 49.80 % 血小板计数 115.00 10^9/L网织红细胞 3.38 % CRP <8 mg/L
尿常规:正常
3.2 血生化:
血气分析: pH 7.25 pO2 29.00 Lac 1.50 BE(B) -4.7 mmol/L pCO2 53.00 mmHg mmHg Ca++ 1.20 mmol/L HCO3- 23.20 mmol/l Glu 3.00 mmol/L钾 4.50 mmol/L 钠 139.0 mmol/L
血气分析: pH 7.18 pCO2 63.00 mmHg Lac 4.30 BE(B) -6.1 mmol/L Ca++ 1.05 mmol/L HCO3- 23.50 mmol/l Glu 4.60 mmol/L 钾 4.50 mmol/L 钠 142.0 mmol/L
肝肾功能:谷丙转氨酶 6 U/L 谷草转氨酶 52 U/L 碱性磷酸酶 384 U/L 总胆红素 40.4 umol/L 直接胆红素 6.8 umol/L 总蛋白 37.9 g/L 白蛋白 26.8 g/L
尿素氮 2.71 mmol/L 肌酐 13 umol/L 尿酸 186 umol/L
心肌酶谱:肌酸激酶 304 U/L CK-MB 154.00 U/L
电解质系列:钠 144.0 mmol/L 钾 4.60 mmol/L 钙 1.93 mmol/L 镁 0.89 mmol/L
血氨水平(脐血):145umol/L
血氨水平(生后4小时): 152umol/L
血氨水平(生后24小时): 419umol/L
血氨水平(生后48小时): 1020umol/L
乳酸水平(脐血):2.8mmol/L
乳酸水平(生后4小时):4.5mmol/L
乳酸水平(生后24小时):5.5mmol/L
乳酸水平(生后48小时):8.0mmol/L
3.3 胸片提示轻度NRDS;心电图提示低电压趋势;头颅B超提示右侧脑室后角大、右室管膜下囊肿伴脑室周围回声增强。
讨论内容:诊断思路及治疗方案。
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2013-08-19 23:51 浏览 : 3716 回复 : 29
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wsshihan 编辑于 2013-10-03 19:32
  • • 上海市2021年2月CPC病例讨论(已揭秘)
tnt336699
tnt336699
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血尿串联质谱查代谢性疾病
2013-08-20 00:19 来自 Android客户端
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susan5535
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高氨血症估计是遗传代谢病
2013-08-22 14:45
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最后是啥病?请公布一下啊
2013-10-02 09:03
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