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【原创】上海新生儿学组新生儿病例讨论

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1楼

这个帖子发布于7年零197天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

病史摘要
1.病史资料
1.1 男，生后1小时。
1.2 主诉：提前出生5周，气促呻吟1小时
1.3 现病史：患儿系G1P1,孕32周因“母亲血氨水平波动、肝功能损害、神经系统损害”行择期剖宫产。出生时羊水清亮，胎盘、脐带无异常，Apgar评分：1分钟8（肌张力，肤色各扣1分），5分钟10分，10分钟10，出生体重1580g。生后逐渐出现气促呻吟，给予吸氧、气管插管及气道内滴入固尔苏等处理后生命体征平稳，气管插管、球囊加压给氧下考虑“早产儿、NRDS、呼吸衰竭”由产科转入。
1.4母孕史及家族史：孕中期因出现呕吐伴四肢麻木、双手震颤、口齿不清等症状就诊，因发现血氨水平升高及肝功能损害，MRI提示豆状核变性，脑电图提示高度异常。否认妊高症及糖尿病史。既往有心肌炎病史，其余无殊。否认近亲婚配。
1.5.入院查体：T 36℃，R 40bpm（球囊加压下），P 136bpm，血压:52/30mmHg，SPO2：93%。早产儿外貌，神尚清，反应欠佳，气管插管中，球囊加压给氧下，口唇无发绀。前囟平软，大小0.8×0.8cm。头围 30cm。双侧瞳孔等大等圆，对光敏感，双肺呼吸音粗，对称，可闻及少许湿罗音。心律齐，心音有力，未及病理性杂音。腹软，脐部已扎，肝肋下1.5cm，质软，脾肋下未及，肠鸣音弱。男婴外生殖器外观，双侧睾丸未下降。四肢肌张力低下，拥抱反射（-），觅食反射（-），握持反射（-）。胎龄评分：32周。
2. 诊治经过
患儿入NICU后即予保暖、补液、呼吸机辅助通气等处理，患儿生命体征基本稳定，脐血血氨水平145umol/L，乳酸水平2.8mmol/L；生后4小时复查血氨水平 152umol/L，乳酸水平4.5mmol/L；生后24小时复查血氨水平 419umol/L，乳酸水平5.5mmol/L；生后48小时复查血氨水平 1020umol/L，乳酸水平8.0mmol/L。期间患儿生命体征平稳，但反应差伴肌张力低下。此后家属考虑预后不佳放弃治疗。
3.实验室检查及特殊检查
3.1三大常规：
血常规:白细胞计数 6.25 10^9/L 中性粒细胞49.9 % 淋巴细胞 37.00 % 嗜酸粒细胞 1.60 % 血红蛋白 167 g/L 红细胞压积 49.80 % 血小板计数 115.00 10^9/L网织红细胞 3.38 % CRP <8 mg/L
尿常规：正常
3.2 血生化：
血气分析: pH 7.25 pO2 29.00 Lac 1.50 BE(B) -4.7 mmol/L pCO2 53.00 mmHg mmHg Ca++ 1.20 mmol/L HCO3- 23.20 mmol/l Glu 3.00 mmol/L钾 4.50 mmol/L 钠 139.0 mmol/L
血气分析: pH 7.18 pCO2 63.00 mmHg Lac 4.30 BE(B) -6.1 mmol/L Ca++ 1.05 mmol/L HCO3- 23.50 mmol/l Glu 4.60 mmol/L 钾 4.50 mmol/L 钠 142.0 mmol/L
肝肾功能：谷丙转氨酶 6 U/L 谷草转氨酶 52 U/L 碱性磷酸酶 384 U/L 总胆红素 40.4 umol/L 直接胆红素 6.8 umol/L 总蛋白 37.9 g/L 白蛋白 26.8 g/L
尿素氮 2.71 mmol/L 肌酐 13 umol/L 尿酸 186 umol/L
心肌酶谱：肌酸激酶 304 U/L CK-MB 154.00 U/L
电解质系列：钠 144.0 mmol/L 钾 4.60 mmol/L 钙 1.93 mmol/L 镁 0.89 mmol/L
血氨水平（脐血）：145umol/L
血氨水平（生后4小时）： 152umol/L
血氨水平（生后24小时）： 419umol/L
血氨水平（生后48小时）： 1020umol/L
乳酸水平（脐血）：2.8mmol/L
乳酸水平（生后4小时）：4.5mmol/L
乳酸水平（生后24小时）：5.5mmol/L
乳酸水平（生后48小时）：8.0mmol/L
3.3 胸片提示轻度NRDS；心电图提示低电压趋势；头颅B超提示右侧脑室后角大、右室管膜下囊肿伴脑室周围回声增强。
讨论内容：诊断思路及治疗方案。