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遗传发育

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论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
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【求助】单体型到底是什么东西？？？分析单体型的依据是神马？？？

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楼主 罗拉luolaa
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这个帖子发布于7年零260天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已解决悬赏丁当:10
如题，小女子非遗传专业，但是需要做单核苷酸多态性的研究，遇到以下一些问题。这些问题也在别的帖子里见过，但是没有遇到一个特别通俗的解释，求各位大侠支招，给小女子一个通俗易懂的解释

1、哈温平衡。这个我大概知道，但是如果样本的哈温平衡不平衡代表什么呢？？
2、TDT是什么？？？有什么意义？？
3、连锁不平衡到底是干嘛的？？分析它有什么意义？？？
4、传递不平衡是什么意思？？？
5、D‘ 和r?是什么意思？？有什么意义？？

还有就是一些遗传分析是不是需要一定的统计学基础呢？我咨询了一下统计专业的同学，以上几个分析他都不懂，是不是要用一些遗传软件分析呢？？？

恳请哪位高手指点，我现在被搞的云里雾里的
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2013-08-01 14:30 浏览 : 46303 回复 : 33
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楼主 罗拉luolaa
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如果没人解答，我只好每天一顶了
2013-08-01 14:31
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reyesa
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满意答案
honorastar
如题，小女子非遗传专业，但是需要做单核苷酸多态性的研究，遇到以下一些问题。这些问题也在别的帖子里见过，但是没有遇到一个特别通俗的解释，求各位大侠支招，给小女子一个通俗易懂的解释

1、哈温平衡。这个我大概知道，但是如果样本的哈温平衡不平衡代表什么呢？？
2、TDT是什么？？？有什么意义？？
3、连锁不平衡到底是干嘛的？？分析它有什么意义？？？
4、传递不平衡是什么意思？？？
5、D‘ 和r?是什么意思？？有什么意义？？

还有就是一些遗传分析是不是需要一定的统计学基础呢？我咨询了一下统计专业的同学，以上几个分析他都不懂，是不是要用一些遗传软件分析呢？？？

恳请哪位高手指点，我现在被搞的云里雾里的
遗传分析是肯定要统计学基础的。统计学在遗传上有专门的应用，所以统计专业的人不熟悉也是正常的。

连锁不平衡：连锁不平衡又称等位基因关联（allelic association），其原理其实很简单。假定两个紧密连锁的位点1，2，各有两个等位型（A，a；B，b），那么在同一条染色体上将有四种可能的组合方式：A—B，A—b，a—B，和a—b。假定等位型A的频率为Pa，B的频率为Pb，那么如果不存在连锁不平衡（如组成单倍型的等位型间相互独立，随机组合）单倍型A—B的频率就应为PaPb。而如果A与B是相关联的，单倍型A—B的频率则应为PaPb+D，D是表示两位点间LD程度的值。如果位点2上的等位型B与疾病易患性有关，那么将会观察到等位型A的频率在病人群体中高于对照群体。换句话说，等位型A与该疾病性状相关。事实上，可以检测遍布基因组中的大量遗传标记位点，或者候选基因附近的遗传标记来寻找到因为与致病位点距离足够近而表现出与疾病相关的位点，这就是等位基因关联分析或连锁不平衡定位基因的基本思想。
分析连锁不平衡是以基因组的遗传标记位点或候选基因为标示，对某种疾病中这些位点附近的遗传标示进行不平衡进计算，以找出与该疾病相关的基因或者位点。
2013-08-01 15:20
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TDT:Terminal deoxynucleotidyl transferase?末端脱氧核苷酸转移酶

Terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT), also known as DNA nucleotidylexotransferase (DNTT) orterminal transferase, is a specialized DNA polymerase expressed in immature, pre-B, pre-T lymphoid cells, andacute lymphoblastic leukemia/lymphoma cells. TdT adds N-nucleotides to the V,D, and J exons during antibody gene recombination, enabling the phenomenon of junctional diversity. In humans, terminal transferase is encoded by theDNTT gene.[1][2]

TdT is notably absent in fetal liver HSCs, significantly impairing junctional diversity in B-cells during the fetal period.[3]

http://en.wikipedia.org/wiki/Terminal_deoxynucleotidyl_transferase
2013-08-01 19:57
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