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遗传发育

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论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
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【求助】求NCBI数据库中SNP子库的详细教程?

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楼主 pengshibin
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这个帖子发布于7年零308天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已关闭悬赏丁当:2
很多遗传病需要测序确诊,但是对于新突变需要排除单核苷酸多态性这种情形?请高手指点一下,如何使用SNP数据库?本人在网上没找到好的教程。其实NCBI数据库对于生物医学研究非常重要,不知为什么这个数据库的详细教程至今没发现一个好的,即使找到个别教程,如《一步一步教你使用 NCBI》,虽说不错。但是内容不丰富,也不深入。这个论坛里这么做人,相信一定有高手存在,希望指点一下。谢谢
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2013-03-24 00:45 浏览 : 8400 回复 : 7
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楼主 pengshibin
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  • 4楼
其实我需要的是关于NCBI的专著,至于个别子库的使用教程,其实还是可以找到的。首先要谢谢以上几位战友,我也在丁香园和百度上找过相关资料,但是我觉得还不够,我需要比较专业的教程。本人需要找的是SCN1A基因的多态性位点,关于这个问题,本人已经解决的差不多了。给大家贴一个很专业的查询SCN1A基因单核苷酸多态性所有报道的位点吧。http://www.molgen.ua.ac.be/SCN1AMutations/Mutations/MutBycDNA.cfm——这个网站很容易看懂,而且内容详实。本人感慨的是为何中国这么多科技人才和专业人士,为何至今没有整出一本像样的NCBI教程。恕我发泄一下。
2013-03-24 19:17
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楼主 pengshibin
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  • 5楼
此外我把自己找到的一个关于SCN1A多态性位点的网站和学习指南也与大家分享一下。

  • The SCN1A variant database——a novel research and diagnostic tool.pdf(635.56k)
2013-03-24 19:20
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楼主 pengshibin
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病人对医院和医生抱怨,主要原因是医疗费用过高,其他原因次要。我在这里抱怨是我们的科技人才对知识的专而精缺乏激情。正所谓中国不缺人,缺的是人才。
2013-03-25 12:29
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