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【求助】关于连锁分析的数据

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楼主

入门站友

1楼

这个帖子发布于10年零10天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

最近做多点连锁分析，其中需要要dat的文件，对这个文件有几点特别疑惑，请各位大侠帮忙，如下例：
8 0 0 5 << NO. OF LOCI, RISK LOCUS, SEXLINKED (IF 1) PROGRAM
0 0.0 0.0 0 << MUT LOCUS, MUT MALE, MUT FEM, HAP FREQ (IF 1)
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 << AFFECTION, NO. OF ALLELES
0.99990000 0.00010000 << GENE FREQUENCIES
1 << NO. OF LIABILITY CLASSES
0 0.9000 0.9000 << PENETRANCES
3 6 << ALLELE NUMBERS, NO. OF ALLELES
0.16666 0.16660 0.16660 0.16660 0.16660 0.16700 << GENE FREQUENCIES
3 5 << ALLELE NUMBERS, NO. OF ALLELES
0.20000 0.20000 0.20000 0.20000 0.20000 << GENE FREQUENCIES
3 7 << ALLELE NUMBERS, NO. OF ALLELES
0.14280 0.14280 0.14280 0.14280 0.14280 0.14300 0.14300 << GENE FREQUENCIES
3 7 << ALLELE NUMBERS, NO. OF ALLELES
0.14280 0.14280 0.14280 0.14280 0.14280 0.14300 0.14300 << GENE FREQUENCIES
3 9 << ALLELE NUMBERS, NO. OF ALLELES
0.11110 0.11110 0.11110 0.11110 0.11110 0.11110 0.11110 0.11110 0.11120 << GENE FREQUENCIES
3 6 << ALLELE NUMBERS, NO. OF ALLELES
0.16660 0.16666 0.16660 0.16660 0.16660 0.16660 << GENE FREQUENCIES
3 5 << ALLELE NUMBERS, NO. OF ALLELES
0.20000 0.20000 0.20000 0.20000 0.20000 << GENE FREQUENCIES
0 0 << SEX DIFFERENCE, INTERFERENCE (IF 1 OR 2)
0.1000 0.1000 0.1000 0.1000 0.1000 0.1000 0.1000 << RECOMBINATION VALUES
1 0.10000 0.45000 << REC VARIED, INCREMENT, FINISHING VALUE
1.PENETRANCES 前面的三个数值 0 0.9000 0.9000 是怎么得来的？
2.GENE FREQUENCIES 的数据是根据自己的数据计算得出的还是只需要写上1/n(基因数）平均数即可？
3. RECOMBINATION VALUES 是怎么得来的？

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2010-09-15 15:50 浏览 : 1046 回复 : 3

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• 似有胸膜凹陷，强化却不明显，面对如此结节，请你发表高见！（有手术及病理结果）

楼主

yangyangctj

入门站友

2楼

请行家解答……
自己先顶一顶

2010-09-16 14:29

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• 武汉抗疫护士及丈夫看慰问演出身亡：涉事剧场整改，2人被解聘

liyi3344520

丁香园准中级站友

3楼

帖子有点乱，
建议：
1把结果以附件形式贴出来？
2.把问题描述清楚比如你用什么软件得出？

2010-09-16 19:10

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• 求助：刚内科规培结束，去血液透析中心工作合适吗？

zxyapple

神经科

丁香园准中级站友

4楼

1.PENETRANCES 前面的三个数值 0 0.9000 0.9000 是怎么得来的？
2.GENE FREQUENCIES 的数据是根据自己的数据计算得出的还是只需要写上1/n(基因数）平均数即可？
3. RECOMBINATION VALUES 是怎么得来的？

1、那是根据现行和隐性模型得出来的可能的外显率一般设为0.99或者0.90
2、肯定是你的计算
在该参数文件中，“<<”以后的语句均为注释语句。
Line1：
4—位点的数目（3 个marker 位点＋1 个疾病位点）；0—risk 位点；0—非性
连锁（1＝性连锁）；5—程序代码。
注：如果不需计算风险，则risklocus = 0；如果需要计算风险，则risklocus =
文件中疾病位点的号码。
在linkage 包里有多个程序可用于调用，它们的代码分别为：1－CILINK； 2
－CMAP；3－ILINK；4－LINKMAP；5－MLINK；6－LODSCORE；7－
CLODSCORE。因此这里的5 代表MLINK。
Line2：
0—突变率为0，否则输入突变率不为0 的突变位点的编号（input order）；
0.0—男性突变速度；
0.0—女性突变速度；
0—假设位点是连锁平衡的，如果位点间存在连锁不平衡则输入1。
当位点是连锁平衡时，必须给出每个位点的等位基因频率，单倍体型的频率
由等位基因的频率决定。
Line3：
1 2 3 4—marker 的顺序。
注：参数文件marker 的顺序须和家系文件中的等位基因的顺序相同。
Line4：
1—位点类型，代表“Affection status”；2—等位基因的数目。
注：0－Quantitative variable；1－Affection status；2－Binary factors；3－
Numbered alleles。
Line5：
基因频率。
等位基因1 的基因频率＝0.990000；等位基因2 的基因频率＝0.010000。
Line6：
这里的liability class 用来定义外显率。在这种情况下，每个liability class 的
每个基因型将会有一个外显率。liability class 的最小值为1，当liability class 大
于1 时，表型（phenotype）是患病状态加上class number。如果患病状态只有一
个class，则在表型中不必将其计入在内。
Line7：
三种基因型的外显率。
11＝0.001000；12＝0.999000；22＝0.999000。（在这里1 是隐性等位基因；
2 是显性等位基因。）
注：文件中的基因型的顺序依次为11，12，22，其中1 是基因频率中设定
的第一个等位基因（其基因频率为0.990000），2 是基因频率中设定的第二个等
位基因。如果有三个等位基因，则基因型的顺序依次为11, 12, 13, 22, 23, 33。
如果存在性连锁，还必须加上男性的外显率。如，下面的例子是一个性连锁
的疾病，且在男性中外显率为50%：
1 2 << affection status code, number of alleles
0.999 0.001 << gene frequencies
1 << number of liability classes
0.0 0.0 1.0
0.0 0.5 << female followed by male penetrances
如果已知一个群体的疾病发病率（prevalence）Φ,并知道疾病基因的基因频
率P，则常染色体疾病外显率为：Φ＝fDDP2 + 2fDdP（1－P）＋ fdd（1－P）2，性
连锁的隐性疾病外显率为：Φ＝Pfd ＋（1－P）f＋
Line8：
3—位点类型，代表“allele numbers”；9—9 个等位基因；﹟D4S403—marker
的名字。
Line9：
各等位基因的基因频率（总和为1）。
如果家系中的所有成员都被genotype，则在计算LOD 值时不需要用到等位基
因频率，因此即使等位基因的频率不准确也不会影响LOD 值；但是如果家系中的
有部分个体没有genotype，这时如果等位基因频率有误，将会增加type Ι 的错
误。
通常我们选择群体统计的等位基因频率，如果没有该数据，则可以选择统计
founder 的等位基因频率（这种方法比将所有等位基因设置成相等的值的方法好
得多，但是家系必须很大，或者有大量同个群体的家系可用于统计方可）。
Pedmanager program 可用于计算founder 的等位基因频率。
Line14：
0—性别导致的重组率的差异为0 ；0—位点之间的干涉为0（注意仅可用于
3 个位点）。
注：Sex-difference 有三个整数变量可选：0－没有性别差异；1－性别差异
为常数（在不同染色体区段女/男的遗传距离比值相同）；2－性别差异为变量（在
不同染色体区段女/男的遗传距离比值不同）。
当sex－difference 设为0 时，只需设定n－1 个片段上（n：n 个位点，n 个
位点分割成n－1 个区段）每个片段的重组率即可。
当sex－difference 设为1 时，首先要输入男性的重组率，然后输入女性/男
性的遗传距离比值：
1 0 << sex difference, interference
0.1 0.2 0.1 << male recombination
2.0 << female/male ratio of genetic distance
当sex－difference 设为2 时，先输入男性的重组率，然后输入女性的重组率：
2 0 << sex difference, interference
0.1 0.2 0.1 << male recombination
0.2 0.1 0.2 << female recombination
Interference 也有三个选项：
0－没有干涉；1－有干涉但没有mapping function；2－有干涉且有操作者指
定的mapping function。
Line15：
这里输入的是遗传图距，单位为M，而不是cM，然后在计算时输入haldane
function 或者kosambi function 进行转化。第一个值是假设的disease 与第一个
marker 的重组率，可随意，第二个值是第一个marker 与第二个marker 的遗传图
距，第三个值是第二个marker 与第三个marker 之间的遗传图距，可以此类推，
这里加上疾病位点共4 个位点，因此有三个值。
如果在GENEHUNTER 中使用use 命令，则运算时会overwrite 这里的值。
Line16：
0.1—每隔一个增加的数值为0.1；0.45—计算结束的重组率数值为0.45。

2010-09-17 10:42

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• 广西一患者遵医嘱服用十倍药物后进 ICU

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