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【病例讨论】等待高手：姐弟俩同患四肢无力、失聪、痴呆、屏气发作，遗传性疾病（更新肌电图结果）？ [病例帖]

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1楼

这个帖子发布于10年零191天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

姐弟俩同为患者，表现相似，请分析，考虑诊断方向和下一步检查。

肌电图的资料见后，请问国内那个教授对此病较有研究，患者父母渴求搞明白，希望清楚其遗传方式，母亲或父亲有问题？[/b]患女，9岁，父母非近亲结婚，足月产，出生时无缺血缺氧病史，出生后1-6月发育正常，8个月坐稳，11个月会叫爸爸妈妈，18个月会唱歌，吐词清晰，2岁时开始听力下降，逐渐听不到声音，不能讲话，3岁后仅能发出“啊”的声音。一直不会爬行，不能走路，身材矮小。
1-3岁反复感染肺炎，无高热惊厥。7个月开始出现哭闹后面色发绀，意识丧失，四肢抽搐，无双眼凝视，持续数十秒后发作停止。反复发作，均发生在哭闹后，一天一次或几天一次。2岁半开始服用苯巴比妥，到3岁多停服药，哭闹后亦无发作。患儿一直不吃蔬菜，仅吃肉食。
体格检查
患女，9岁，身高130cm，体重13.6kg，不能独自站立、爬行，不能听懂话，只能发出“啊”的声音示意，能够重复家长的动作，部分理解家长的意思。头颅无畸形，双眼眼球向上、下、左、右运动均可见震颤，四肢肌张力低，未见局部肌肉萎缩、肥大，腱反射减弱，双上肢肌力III级，双下肢肌力III+级，双手指屈曲不能持物，病理征（-）。

患男，2岁，患女弟弟。早产3周，剖宫产，出生时体重2.8kg，1-6月发育正常，7个月会坐，12个月仅能讲单词如爸、妈、婆婆等，12个月以前发育较正常落后1月，但直到2岁仍然不能讲话，听力下降，举手示意。不能爬行、站立。7个月开始出现哭闹后屏气发作，近4月发作减少。
查体不合作，不能站立、爬行，不能听懂话，可见眼球震颤，双下肢肌力IV级。

家族史：患者父亲幼儿时期有大笑后意识丧失，肢体抽搐，持续数秒的病史，长大后无类似发作。余家族史阴性。其父23岁与其母26岁结婚，婚后一年生患女。

辅助检查
父、母、患女染色体检查正常。
患女胸腰椎X平片示熊腰脊椎侧弯畸形。
患女听诱发电位示双听通路传导受阻。

患儿（11月大时）
肝肾功电解质示ALP 151 U/L, Ca 2.63 mmol/L，BUN 2.7mmol/L，Cr 20 umol/L。
血常规轻度贫血，嗜碱细胞计数、异形淋巴计数轻度升高。
微量元素：Cu/Zn/Ca/Mg/Fe/Pb/Cd未见异常
血氨，乳酸未见异常
常规脑电图未见异常。
头颅CT平扫未见异常。
心脏彩超未见异常。
屏气发作时视频脑电图各导低幅快节律脑电波。
头颅MRI未见明显异常。

两位患者，考虑遗传性疾病可能性大，累及皮层运动、听、语言中枢，小脑，周围神经，肌肉可能也有累及，线粒体脑肌病？
上述资料是已经收集到的资料，请给位高手，分析建议：
1、可能的诊断？
2、还应该完善哪些临床资料？特别是辅助检查有助于确诊。3、如需要新的临床资料我未提及，在线补充。