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风湿免疫

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【病例讨论】双足下垂一年

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梦想去飞翔
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我整理了下思路,如果有不对的地方,请大家不吝批评!

我以为普通内科诊断也不能脱离先定位后定性的思维模式。因为这样的思维方式让我们可以理清思路。

这个病人的发病有如下症状:双足的麻木和针刺感,2008年3月出现左足下垂,2009年5月出现右足下垂(不是同一时间,而是先后出现)
步态不稳,行走困难,并逐渐加重,股四头肌和腓肠肌的烧灼性疼痛,夜间睡觉和行走时加重(可见几点,首先累及的是感觉神经,从足下垂的先后出现来看,以及没有始终没有感觉平面,不考虑脊髓受累,而考虑外周末梢神经受累)
病人发现双手的指端在接触冷物时发白,将手置于温暖之中后,指端发白一般延续10-15分钟。在指端发白时,病人感到手指发麻并有针刺样疼痛。病人还有一年的腹痛史,疼痛有时呈痉挛样,
(从这些看,病人有雷诺现象,腹部受累等,进一步证实病人是一个多部位受累的疾病。结合病人没有括约肌受累,没有感觉平面改变,等,不考虑这种足下垂是脊髓改变所致)
2009-04-30 07:50
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  • 37楼
多部位多系统受累的疾病有很多,累及外周末梢神经的可能。如下几个排列
1,感染:细菌,病毒,包括特殊的形式的感染:感染性心内膜炎等
2,风湿免疫疾病:从RA,SLE, MCTD等到系统性血管炎都有可能。
3,结节病
4,血液/肿瘤
5,代谢疾病:脂质沉着,糖原累积,糖尿病相关疾病,有机酸代谢障碍,线粒体疾病,等
6,中毒:重金属,有机化合物等

从病人的发病年龄来看,代谢疾病里所有先天障碍的可能性很少,比如线粒体,脂质沉着疾病,糖原累积疾病等等,糖尿病相关时有可能的。不过前面已经有朋友分析了,该病人的血糖并不高,而且病人显然的雷诺现象,腹痛(在酮症酸中毒的时候可以有腹痛,但显然没有)也不支持,

实际这个病人的雷诺现象可以提示很多信息,排除了很多可能性,因为雷诺现象是一个外周自主神经受累引起的血管改变,中毒很难出现这个现象(至少我没听说过),

同时我们结合病人的其他信息,比如有丙肝病史等,按照诊断上的可能性大小排列如下
1,丙肝相关的混合冷球蛋白血症
2,副肿瘤综合症:尤其考虑腹部肿瘤,淋巴瘤(不发热是他们的不支持点,当然也完全可能),左房粘液瘤(不支持点太多,比如体查,症状特征也不像,其他的就不细说了)
3,结节病:累及腹部的可能性很少,而且也没有其他支持点,不过还是要重点怀疑的
4,感染相关疾病:Whipple病,或者心内膜感染,等(不支持点是雷诺现象少见)
5,系统性血管炎:由于ANA阴性,不考虑其他CTD疾病,也不考虑RA,因为病人并没有相关临床表现。不过,ANCA相关的血管炎似乎没有这么久还这么轻,而且发病年龄也不典型,而Behcet也没有口腔溃疡,眼部受累,座疮样皮肤改变等,所以不支持点很多。
6,代谢性疾病:年龄决定先天性的代谢障碍就不支持,后天获得的,比如维生素B12,也有血液没有明显改变等否定。
7,中毒:否定点是雷诺现象怎么解释?

综上所述,基本上考虑第一个,重点排除第二,第三,第四和第五。
2009-04-30 08:17
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梦想去飞翔 编辑于 2009-04-30 08:22
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  • 38楼
这就是我的整理的思维路程,有不对的地方请大家批评!
2009-04-30 08:17
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  • 39楼
为什么系统性血管炎不排前面?
1,从累及血管的大小来看,比较肯定的是这是一个主要累及外周中小血管的疾病,包括外周小静脉也有可能。因为病人的突出症状是感觉异常并逐渐演变累及运动神经。像多发性大动脉炎,巨细胞动脉炎等大血管受累的不考虑。
2,病人如果是Behcet病---累及外周小静脉,但是病人没有口腔溃疡,没有眼部受累,没有座疮样皮肤改变。
3,实际累及中小血管的系统性血管炎,主要是ANCA相关性的血管炎,以及结节性多动脉炎。ANCA相关性的往往还有很多其他表现,比如肺部受累,肾脏受累,皮肤改变,等等。这个病人有肾脏受累的依据。但是没有明显的肺部受累依据,那么ANCA相关性的可能性很少了,因为ANCA相关性的往往累及肺。
而结节性多动脉炎呢?但病人没有皮下结节,而且肾脏受累的特征是肾脏的血管梗死(回头看了下,病人主要血尿而不是蛋白尿,到也是符合结节性多动脉炎。但是病人没有尿素氮增高----入球动脉受累的支持点),而不是肾小球受累,而且病人如果是结节性多动脉炎的话,累及到腹部,应该很重了------实际上ANCA相关性的也如此,但是居然是慢性发病?实在不支持呀。
2009-04-30 08:53
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梦想去飞翔 编辑于 2009-04-30 09:05
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