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遗传发育

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论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版
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【求助】SNP的生物信息学 [精华]

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楼主 congsheng1984
congsheng1984
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这个帖子发布于11年零363天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
今天老师布置了一个问题：
请任意选择一个人类基因，在中国汉族群体中分析该基因拥有的单核苷酸多态性的的生物学信息，然后依据获得数据，提出那些单核苷酸多态性位点可能会有生物学功能，可被用于具体的研究工作中去？
请问我该怎样去分析，去解答！ 谢谢解答!
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2008-10-28 22:49 浏览 : 7609 回复 : 25
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zxyapple
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神经科
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  • 2楼
去看www.hapmap.org汉族人snp数据
具体和疾病有关的可以看ncbi omim数据库
2008-10-29 02:05
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houliping
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丁香园准中级站友

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  • 3楼

呵呵，很好的问题啊。

解答这个问题，个人觉得，至少需要完成两方面的工作：

第一，要知道所选的基因上都有哪些SNP位点。这个工作说起来很简单，可以借助dbSNP数据库，或者可以查HapMap汉族人群的数据，还有一些别的数据库。但是有个问题不太好解决，就是基因上下游该不该也选一些点？基因上下游的序列理论上可能有调节作用的。如果要选的话，上下游该扩多少kb？

第二，当然是收集SNP位点的具体信息了。SNP位点所处的位置很重要，位于外显子的、外显子内含子交界区的、promoter区的相对来说要重要些，当然内含子内也可能存在调控元件（如内含子剪切增强子等）。对于每一类SNP位点都可以找到相应的生物信息学预测工具，如有专门预测promoter区可能存在的转录因子结合位点的，有预测非同义突变是否会改变蛋白质的结构和功能的，等等。如果能在别人发表的文章里找到直接的功能证据那更好了，不过那也就代表功能研究没法再做了。有个网站可以推荐一下F-SNP
2008-10-29 19:39
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houliping 编辑于 2017-01-11 00:00
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楼主 congsheng1984
congsheng1984
神经科
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  • 4楼
非常感谢大家的解答！
希望更多的人谈谈自己的思路。
2008-10-30 18:30
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