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遗传发育

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论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
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【求助】新手上路:若发现某一基因突变与疾病相关,接下来该做些什么?

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楼主 myskite
myskite
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  • 1楼
这个帖子发布于11年零73天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
若发现某一基因突变与疾病相关,接下来该做些什么?

1.如何发现某一基因突变与疾病相关?文献,表达差异......?
2.如果是表达差异,后续怎么做?
3.如果只是基因组的改变,后续怎么做?
4.若做功能,怎么做?

大家可以参考一下此贴
【有奖讨论】11-12月有奖讨论之二:求助:如何研究一个未知基因的功能 [精华]
http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=154&id=10405014&sty=1&tpg=1&age=0
从遗传角度怎么考虑?数量遗传?统计方面等等?

(如有意见或者建议请pm我)
liyi3344520
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2008-09-25 20:20 浏览 : 41602 回复 : 44
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liyi3344520 编辑于 2008-10-02 12:20
  • • 丁香晚间病例-女孩脾脏长满密密麻麻的虫卵,医生切开也惊了
zxyapple
zxyapple
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  • 2楼
你是如何发现的
如果是表达差异就比较麻烦需要做的就很多
如果只是基因组的改变,一般先做重测序
2008-09-25 20:25
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楼主 myskite
myskite
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  • 3楼
师兄做了前期工作,发现一段基因与某疾病相关。我欲深入分析这段基因,5.2cM.我想首先要分析是否是基因突变吧,如果是要如何做下去,不是又当如何?

刚刚进入这一领域,如果问了很白痴的问题,请大侠们不要见笑。
2008-09-25 20:52
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  • • 报学硕还是需要慎重!!!
zxyapple
zxyapple
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  • 4楼
你们使用的家系样本还是病例

5.2cM还是太大了,基因有很多个
无法一下确定突变,除非你们有候选
现有的方法是用散发无相干个体作关联分析
在你这个区域,不过这么大区域就是找tagsnp
也要很多,建议如果使用家系的样本做出的结果
现做加密扫描,以期待缩小区域
2008-09-26 10:24
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