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【求助】新手上路：若发现某一基因突变与疾病相关，接下来该做些什么？

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楼主

常驻站友

1楼

这个帖子发布于11年零73天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

若发现某一基因突变与疾病相关，接下来该做些什么？

1.如何发现某一基因突变与疾病相关？文献，表达差异......？
2.如果是表达差异,后续怎么做？
3.如果只是基因组的改变，后续怎么做？
4.若做功能，怎么做？

大家可以参考一下此贴
【有奖讨论】11-12月有奖讨论之二：求助:如何研究一个未知基因的功能 [精华]
http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=154&id=10405014&sty=1&tpg=1&age=0
从遗传角度怎么考虑？数量遗传？统计方面等等?

（如有意见或者建议请pm我）
liyi3344520

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2008-09-25 20:20 浏览 : 41602 回复 : 44

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liyi3344520 编辑于 2008-10-02 12:20

• 丁香晚间病例-女孩脾脏长满密密麻麻的虫卵，医生切开也惊了

丁香园准中级站友

2楼

你是如何发现的
如果是表达差异就比较麻烦需要做的就很多
如果只是基因组的改变，一般先做重测序

2008-09-25 20:25

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• 为什么呋塞米会导致低血镁

楼主

常驻站友

3楼

师兄做了前期工作，发现一段基因与某疾病相关。我欲深入分析这段基因，5.2cM.我想首先要分析是否是基因突变吧，如果是要如何做下去，不是又当如何？

刚刚进入这一领域，如果问了很白痴的问题，请大侠们不要见笑。

2008-09-25 20:52

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• 报学硕还是需要慎重!!!

丁香园准中级站友

4楼

你们使用的家系样本还是病例

5.2cM还是太大了，基因有很多个
无法一下确定突变，除非你们有候选
现有的方法是用散发无相干个体作关联分析
在你这个区域，不过这么大区域就是找tagsnp
也要很多，建议如果使用家系的样本做出的结果
现做加密扫描，以期待缩小区域

2008-09-26 10:24

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