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遗传发育

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求助:胎停3次,最后一次胚胎2号染色体部分缺失,10号染色体部分重复

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楼主 dxy_ofe1tkve
dxy_ofe1tkve
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自结婚后,胎停3次,均发生在10周内。

第一次6周,自然流产,hcg最高1千多;

第二次8周,有胎心后胎停,hcg1万多,前两次均未化验胚染;

第三次9周,有胎心后胎停,hcg 将近2万;第三次化验胚胎,双胎,一个是三倍体,一个是2号染色体部分缺失,10号染色体部分重复,如下图。

本周我们俩做了每人各4个常规位点的中期FISH,分别是2号染色体亚端粒探针和10号染色体亚端粒探针;(2号2个点位,10号2个点位),大概还要15个工作日出结果。




我和我爱人做过低分辨率的染色体核型,如下图。



以前我做了很多免疫、凝血相关的检查,第二次第三次备孕,保胎也都是使用免疫凝血的专家推荐,使用了很多针对免疫凝血的药物,从结果来看可能方向是错误的,这次发现胚染有问题,可能是找对了方向。


请问群里的专家,第三次这两个胚胎都有问题,这个缺失和重复的片段还是比较大的,是不是造成胎停的原因?是遗传自我们夫妻双方吗?

除了做2号和10号的FISH(这个我们已经做了,等结果中),我们还需要再做哪些基因相关的检查?

我们夫妻双方能否要一个健康的孩子,是不是只能通过做第三代试管,做染色体筛查才可以?概率大吗?

最新更新:2号和10号的FISH,结果已出,结果如下,从结果上面看是没问题的,请假这里的各位专家:

1. 请问我们还需要做哪些染色体相关的进一步检查;

2.就从目前结果来看是否支持我们做第三代试管,能否进行染色体筛查(因为我本人目前还是比较灰心的,不敢轻易尝试自怀)。

在这里感谢各位专家!


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2019-11-13 11:04 浏览 : 796 回复 : 15
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目前只能怀疑缺失和重复导致了其中一个胎停,结合多次胎停的情况,值得怀疑存在平衡易位的情况。

2019-11-13 23:32
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dxy_ofe1tkve

自结婚后,胎停3次,均发生在10周内。

第一次6周,自然流产,hcg最高1千多;

第二次8周,有胎心后胎停,hcg1万多,前两次均未化验胚染;

第三次9周,有胎心后胎停,hcg 将近2万;第三次化验胚胎,双胎,一个是三倍体,一个是2号染色体部分缺失,10号染色体部分重复,如下图。

本周我们俩做了每人各4个常规位点的中期FISH,分别是2号染色体亚端粒探针和10号染色体亚端粒探针;(2号2个点位,10号2个点位),大概还要15个工作日出结果。


我和我爱人做过低分辨率的染色体核型,如下图。

以前我做了很多免疫、凝血相关的检查,第二次第三次备孕,保胎也都是使用免疫凝血的专家推荐,使用了很多针对免疫凝血的药物,从结果来看可能方向是错误的,这次发现胚染有问题,可能是找对了方向。


请问群里的专家,第三次这两个胚胎都有问题,这个缺失和重复的片段还是比较大的,是不是造成胎停的原因?是遗传自我们夫妻双方吗?

除了做2号和10号的FISH(这个我们已经做了,等结果中),我们还需要再做哪些基因相关的检查?

我们夫妻双方能否要一个健康的孩子,是不是只能通过做第三代试管,做染色体筛查才可以?概率大吗?


同意楼上的意见,缺失重复都是染色体末端的改变,有可能是夫妻双方一方的平衡异位,核型没有看出来可能是因为片段低于核型的分辨率。

2019-11-14 09:04
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还是等FISH结果,或高分辨。看这核型怀疑男方有2/10有平衡易位的可能。

2019-11-14 11:51
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