患者性别：男
患者年龄：22岁
简要病史：一年前无明显诱因出现行走不稳，久站或行走久出现双下肢乏力，逐渐加重，饮水稍有呛咳，食用食物无吞咽困难，起病前无感冒、发热等不适，无毒物接触史，于2016年8月15日行头部MRI示：双侧内囊后肢-大脑脚-脑桥腹侧皮质脊髓束走形区异常信号，考虑代谢性或炎症性病变可能，未予治疗。半年前病情加重，出现大便便秘，小便控制不佳
体格检查：皮肤黝黑，思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均可。颈软无抵抗。悬雍垂居中，无声音嘶哑，无吞咽困难。双侧咽反射稍减弱，腭垂居中。双侧耸肩、转颈对称有力。躯干及双上肢肌力均Ⅴ级，双侧下肢肌力Ⅴ－级，肌张力正常。指鼻试验、轮替试验及跟膝胫试验均欠协调，Romberg征阳性，一字征阳性。躯干及四肢深浅感觉均未见异常。双侧腱反射活跃，腹壁反射正常存在，双侧踝阵挛阳性，双侧Hoffmann征（－）；双侧Babinski征（+）。
辅助检查： 血常规、尿常规、C反应蛋白、凝血功能、电解质、空腹血糖、同型半胱氨酸、肌酶、肝功能、肾功能、血脂、甲状旁腺素0分钟、甲功五项、血清铜兰蛋白、乙肝、丙肝、HIV、TP均、血清维生素B12 、叶酸、ENA、ANA、血管炎三项、ANCA阴性。 腰穿压力、常规、生化正常。 心电图、腹部+心脏彩超、脑电图局未见明显异常；

其它病史：血吸虫病10余年，自述已愈，否认吸烟饮酒史，否认家族史。

临床诊断：颅内病灶查因：遗传代谢性脑病？

入我院后完善头部磁共振平扫＋增强＋swi：双侧皮层脊髓束病变，并小脑萎缩，考虑遗传、变性类疾病可能性大