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22岁男性,出现行走不稳1年余,存在对称性锥体束征及共济失调 [病例帖]

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楼主 怪盗基德soso
怪盗基德soso
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这个帖子发布于2年零215天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

患者性别:男
患者年龄:22岁
简要病史:一年前无明显诱因出现行走不稳,久站或行走久出现双下肢乏力,逐渐加重,饮水稍有呛咳,食用食物无吞咽困难,起病前无感冒、发热等不适,无毒物接触史,于2016年8月15日行头部MRI示:双侧内囊后肢-大脑脚-脑桥腹侧皮质脊髓束走形区异常信号,考虑代谢性或炎症性病变可能,未予治疗。半年前病情加重,出现大便便秘,小便控制不佳
体格检查:皮肤黝黑,思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均可。颈软无抵抗。悬雍垂居中,无声音嘶哑,无吞咽困难。双侧咽反射稍减弱,腭垂居中。双侧耸肩、转颈对称有力。躯干及双上肢肌力均Ⅴ级,双侧下肢肌力Ⅴ-级,肌张力正常。指鼻试验、轮替试验及跟膝胫试验均欠协调,Romberg征阳性,一字征阳性。躯干及四肢深浅感觉均未见异常。双侧腱反射活跃,腹壁反射正常存在,双侧踝阵挛阳性,双侧Hoffmann征(-);双侧Babinski征(+)。
辅助检查: 血常规、尿常规、C反应蛋白、凝血功能、电解质、空腹血糖、同型半胱氨酸、肌酶、肝功能、肾功能、血脂、甲状旁腺素0分钟、甲功五项、血清铜兰蛋白、乙肝、丙肝、HIV、TP均、血清维生素B12 、叶酸、ENA、ANA、血管炎三项、ANCA阴性。 腰穿压力、常规、生化正常。 心电图、腹部+心脏彩超、脑电图局未见明显异常;



其它病史:血吸虫病10余年,自述已愈,否认吸烟饮酒史,否认家族史。

临床诊断:颅内病灶查因:遗传代谢性脑病?

入我院后完善头部磁共振平扫+增强+swi:双侧皮层脊髓束病变,并小脑萎缩,考虑遗传、变性类疾病可能性大



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2017-05-04 19:36 浏览 : 4535 回复 : 20
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ruoshijz
ruoshijz
神经科
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患者双侧下肢肌力Ⅴ-级,双侧腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性,双侧Babinski征(+)----锥体束损害。出现大便便秘,小便控制不佳,----合并了括约肌损害,皮肤黝黑----疑肾上腺功能减退。头部磁共振平扫+增强+swi:双侧皮层脊髓束病变。进一步查脊髓MR,肾上腺皮质激素和极长链脂肪酸,基因检查。考虑肾上腺脊髓神经病

2017-05-09 22:00
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mongolian
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神经科
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青年男性,肌无力,伴有球部症状,MRI椎体束走行信号异常,SCA、肝豆证据基本没有,首先考虑ALS,肯尼迪带除外,做个肌电图,必要时做基因。

2017-05-05 06:56
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楼主 怪盗基德soso
怪盗基德soso
神经科
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    丁当
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该患者经过讨论,考虑遗传代谢性疾病可能,SCA ?HSP?后期体查患者身材四肢长,身材高,喉结不突出,胡须及阴毛、腋毛较少,现暂时考虑需要排查代谢性疾病。**各位大神提出宝贵意见!!!

2017-05-04 19:53
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