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女胎基因芯片x微缺失 11号染色体微重复肾脏偏小

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楼主

dxy_33q6brg7

入门站友

1楼

17周做了无创提示性染色体缺失，20周做了羊水穿刺核型加芯片，并且做了产前诊断超声。目前24周，拿到结果如下，帮忙分析分析，宝宝可以留吗？肾脏偏小，边界不清，是不是和这些基因重复有关系？

13周nt正常1.5mm。其余检查未发现异常。

父母染色体还没检查。家族暂时没有发现其他遗传病。

x染色体缺失严重吗，对智力健康以及生育有什么影响？

11号染色体重复问题大不大？有没有可能是易位？需要继续查大人高分辨核型和基因芯片？

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2019-07-03 16:43 来自 iPhone/iPad客户端浏览 : 1995 回复 : 21

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楼主

dxy_33q6brg7

入门站友

2楼

没有大神可以解答嘛？目前前置胎盘一胎剖腹产胎盘覆盖疤痕，要慎重决定。求给建议！求求求！

2019-07-03 20:39 来自 iPhone/iPad客户端

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• 忙着集各种福？这儿有医疗专属福，还有490元医院管理课程免费送

QiuqiuU

入门站友

3楼

咱们是差不多时间，在同一家公司做的，我们是微重复，同样纠结。

2019-07-04 08:20 来自 Android客户端

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• 3年又3年，医学生何时迎来“春天”？

iGmd

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4楼

chr11:230680-5406457 duplication 为致病性CNV，不建议赌一把，搞清楚父母核型是否存在平衡易位是有价值的，有助于后面选择妊娠手段如PGD。

2019-07-04 10:00

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