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遗传发育

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论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版
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女胎基因芯片x微缺失 11号染色体微重复 肾脏偏小

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楼主 dxy_33q6brg7
dxy_33q6brg7
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17周做了无创提示性染色体缺失,20周做了羊水穿刺核型加芯片,并且做了产前诊断超声。目前24周,拿到结果如下,帮忙分析分析,宝宝可以留吗?肾脏偏小,边界不清,是不是和这些基因重复有关系?

13周nt正常1.5mm。其余检查未发现异常。

父母染色体还没检查。家族暂时没有发现其他遗传病。

x染色体缺失严重吗,对智力健康以及生育有什么影响?

11号染色体重复问题大不大?有没有可能是易位?需要继续查大人高分辨核型和基因芯片?








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2019-07-03 16:43 来自 iPhone/iPad客户端 浏览 : 3112 回复 : 21
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楼主 dxy_33q6brg7
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没有大神可以解答嘛?目前前置胎盘一胎剖腹产胎盘覆盖疤痕,要慎重决定。求给建议!求求求!


2019-07-03 20:39 来自 iPhone/iPad客户端
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QiuqiuU
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咱们是差不多时间,在同一家公司做的,我们是微重复,同样纠结。
2019-07-04 08:20 来自 Android客户端
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chr11:230680-5406457 duplication 为致病性CNV,不建议赌一把,搞清楚父母核型是否存在平衡易位是有价值的,有助于后面选择妊娠手段如PGD。


2019-07-04 10:00
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