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求助求助，自家宝宝，酸中毒，代谢病？

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楼主

入门站友

1楼

孩子是37+0剖宫产，出生2.9千克，评分10分，下奶后一直母乳，按需喂养，孩子吮吸尚可，吸奶量偏少，出生13天出现黄色水样便，6-8次/天，14天时称体重为2.2千克，因重度营养不良入院icu，血气ph7.27，be-10，静脉血中肝功能，血氨，肌酐，ck，同型半胱氨酸等都正常，心超，颅脑核磁正常，足底血筛查和尿筛均正常，目前在icu住院10天，予补液纠酸止泻等治疗，因自吸奶20-30毫升左右，下胃管治疗，目前体重有所上升，2.7千克，但仍腹泻，非水样便，酸中毒未纠正，ph：7.32，be-9至-10之间，大夫怀疑代谢病，但没有方向，基因尚未做，请新生儿代谢相关大夫指导一下，下一步我们该怎么办？

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2019-04-29 20:59 来自 Android客户端浏览 : 1002 回复 : 8

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楼主

入门站友

2楼

给自己顶一下，虽然自己也是大夫，但对遗传代谢病真心不懂，希望各位同仁给出建议，真心谢谢。。尿筛和血筛结果如图下

2019-04-29 21:30 来自 Android客户端

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• 同影异病之心电图T波倒置

下一颗巧克力

铁杆站友

3楼

北方的找北大妇儿杨艳玲，南方的找上海新华韩连书。

2019-04-30 09:29

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下一颗巧克力

铁杆站友

4楼

是不是可以通过医院请他们远程会诊。

2019-04-30 09:30

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