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儿科

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求助求助,自家宝宝,酸中毒,代谢病?

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楼主 yyq2019
yyq2019
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孩子是37+0剖宫产,出生2.9千克,评分10分,下奶后一直母乳,按需喂养,孩子吮吸尚可,吸奶量偏少,出生13天出现黄色水样便,6-8次/天,14天时称体重为2.2千克,因重度营养不良入院icu,血气ph7.27,be-10,静脉血中肝功能,血氨,肌酐,ck,同型半胱氨酸等都正常,心超,颅脑核磁正常,足底血筛查和尿筛均正常,目前在icu住院10天,予补液纠酸止泻等治疗,因自吸奶20-30毫升左右,下胃管治疗,目前体重有所上升,2.7千克,但仍腹泻,非水样便,酸中毒未纠正,ph:7.32,be-9至-10之间,大夫怀疑代谢病,但没有方向,基因尚未做,请新生儿代谢相关大夫指导一下,下一步我们该怎么办?


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2019-04-29 20:59 来自 Android客户端 浏览 : 1241 回复 : 8
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楼主 yyq2019
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给自己顶一下,虽然自己也是大夫,但对遗传代谢病真心不懂,希望各位同仁给出建议,真心谢谢。。尿筛和血筛结果如图下




2019-04-29 21:30 来自 Android客户端
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北方的找北大妇儿杨艳玲,南方的找上海新华韩连书。

2019-04-30 09:29
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是不是可以通过医院请他们远程会诊。

2019-04-30 09:30
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