本例主要是软骨发育不全与假性软骨发育不全鉴别，还有一个考虑是X连锁低磷骨软化（肱骨表现可以一致，但是下肢表现不太像）。患者明显的短肢畸形，躯干还可以。面貌因为打码不太好说，前额是否突出被帽子遮盖了。从仅有的片子上看，双侧股骨、胫腓骨、肱骨都是短的，干骺端增宽，这种表现两个疾病都可以有，不同的是假性软骨不去为肢中型短肢（尺桡骨胫腓骨比肱骨股骨短），而软骨发育不全为肢根型短肢（肱骨股骨更短），另外骨端倾斜倾向于软骨发育不全。胸廓的话还可以，肋骨没有明显的缩短。另外CT的定位图可以看到胸腰段后凸，骶骨水平，椎弓根前后径明显缩小，这些倒是符合软骨发育不全。其实这几个病不难鉴别，病史即可鉴别，有没有家族史，发病年龄如何，是否一出生就有异常，牙齿何时脱落的，等等都有鉴别意义。另外还需要脊柱的正侧位片，至少要腰椎的（看看椎弓根间距的情况，看看有没有韧带附着点骨化的情况），还需要骨盆的片子。这几个病骨盆表现是不一样的，软骨发育不全髋臼水平，而假性软骨发育不全髋臼倾斜，低磷骨软化表现更不一样。

没有腰椎的DR片，刚好有一张腰椎CT定位像

没照骨盆，可惜

下次有机会补拍