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内分泌

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论坛首页  >  内分泌与代谢病讨论版   >  病例讨论
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疑难病例讨论,答案已公布 [病例帖]

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楼主 优优行医
优优行医
内分泌科

丁香园版主

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文章采用贴仅楼主可见模式,欢迎积极参加讨论与收藏,支持点赞鼓励,两周后公布答案:

患者男性,61岁,因“颈部活动受限3年,躯干僵直2年,间断四肢肌肉痉挛1年”收入院。

患者3年前无明显诱因自觉后颈部肌肉酸胀, 左右旋转受限,睡眠时多汗;2 年前出现颈背部和 躯干肌肉紧张与僵直,躺下后起身困难;1 年前出 现颈部前屈,左右侧屈不能,头后仰位,精神紧张时 间断出现四肢肌肉痛性痉挛,每次持续数秒,jingzuo时多见,以双上肢为主。起病以来身高降低5 cm, 体重减轻26 kg。

既往史:“2型糖尿病(T2DM)”史 2 年,口服“二甲双胍 500 mg 3 次/d、阿卡波糖 100 mg 3 次/d”,自测空腹血糖(FPG)6~7 mmol/L, 餐后2 h血糖8~10 mmol/L。“高血压病”史20年,血 压最高 150/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),口服 “氯沙坦钾 80 mg 1 次/d”后,血压控制在 130~ 140/90 mmHg。“颈椎病和腰椎病”史3年。有“磺胺 类”药物过敏史。无类似疾病家族史。

 入院时查体:血压140/80 mmHg,身高1.65 m, 体重46 kg,体质指数(BMI)16.9 kg/m2 。神志清楚, 言语流利。甲状腺未触及肿大。腹部肌肉张力增 高。脊柱前凸,颈后部、背部肌肉肌张力明显增高; 四肢肌力5级,四肢肌张力略增高;深浅感觉无异 常;双侧腱反射活跃;病理反射未引出;自主神经功 能正常。 

入院后对患者进行相应辅助检查,实验室检查结果 FPG 15.29 mmol/L;糖 化 血 红 蛋 白(HbA1c ) 10.60%(正常范围 4%~6%),尿糖+4,尿酮体阴性。 血电解质、肝肾功能、血脂、心肌酶谱、D-3 羟丁酸 等未见异常。垂体激素、甲状旁腺激素、甲状腺功 能未见异常。胰岛功能(馒头餐试验)检查结果如 表 1。

抗甲状腺球蛋白(thyroid globulin,TG)抗体 1 044 mU/L(正常范围 5~100 mU/L);抗甲状腺过氧 化物酶(thyroid peroxidase,TPO)抗体正常。GADA 39.0 mU/L(正常范围<0.5 mU/L);蛋白酪氨酸磷酸 酶2(IA-2A)抗体、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素自身 抗体(IAA)均为阴性。抗神经元抗体(如抗Ri、Hu、 Yo、谷氨酸受体、CV2、Amphiphysin 和抗副肿瘤 MA2 抗 体 等)均 为 阴 性 。 人 类 白 细 胞 抗 原 HLA-B27、抗核抗体、抗双链 DNA 抗体、可提取性核抗原谱、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)均为阴性。肿瘤系列 未见异常。影像学检查结果 头颅MRI未见异常。脊柱MRI提示颈、腰椎轻 度退行性变。骶髂关节CT未见异常。彩超提示双 叶甲状腺结节。肌电图提示双侧胸锁乳突肌、斜方 肌松弛时呈自发放电状态,静脉注射5 mg地 西泮后自发电位较前明显减少。

该患者诊断什么?

如何治疗?








版主优优行医留言:
诊断:僵人综合征合并LADA 和自身免疫性甲状腺炎(甲状腺功能正 常)。 病例来源于:中华糖尿病杂志 2017 年1月第 9 卷第1期:僵人综合征合并成人隐匿性自身免疫 糖尿病一例及文献回顾
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2017-11-06 13:30 来自 Android客户端 浏览 : 11744 回复 : 23
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玥有悲观离合 编辑于 2017-11-21 15:31
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dxy_8i4o87i5
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空腹血糖:>7.0 糖化血红蛋白 ﹥7% C肽:空腹0.15 餐后2h0.20 GADA + 甲状腺球蛋白抗体强+ 考虑诊断 T1DM
2017-11-08 15:57 来自 Android客户端
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诊断:僵人综合征(SMS)

治疗:1.地西泮为首选,无效时可加用或单用氯硝西泮

           2.巴氯芬(baclofen) 鞘内注射,连用3-5天

2017-11-07 11:59 来自 Android客户端
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定位:锥体外系?骨骼肌?

依据:1. 老年男性患者,以躯干僵直为主要表现,情绪紧张时加重。

          2.神经科查体:脊柱前凸,颈后部、背部肌肉肌张力明显增高,腱反射活跃而无明显肌力下降。

          3.肌电图:自发放电

定性:自身免疫性

依据:1. 既往糖尿病病史

          2.实验室检查:胰岛功能下降,甲状腺球蛋白抗体升高,GADA 升高

诊断:僵人综合征

鉴别:副肿瘤性僵人综合征,该类患者常伴有潜在恶性肿瘤,以乳腺癌多见。血浆副肿瘤抗体阳性。但该患者肿瘤初筛结果阴性。

僵人综合征:是一种持续性肌肉痉挛性疾病,其发病机制可能与体内GAD抗体导致GABA合成减少,脊髓抑制性神经递质(GABA)与兴奋性神经递质失衡有关。常伴有其他自身免疫性疾病,最常见的为:胰岛素依赖性糖尿病。部分患者可出现甲状腺炎,恶性贫血。

治疗:1. 控制肌痉挛:苯二氮卓类药物,地西泮50-250mg/d

          2. 免疫治疗:糖皮质激素,免疫球蛋白,血浆置换部分患者有效,但单次治疗效果仅能持续数周。

          3. 免疫抑制剂:利妥昔单抗可能有效。


版主优优行医留言:
强!
2017-11-06 19:07 来自 Android客户端
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优优行医 编辑于 2017-11-17 21:03
  • • 梦醒了,自己本来就不是个努力的人

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