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患者男性，61岁，因“颈部活动受限3年，躯干僵直2年，间断四肢肌肉痉挛1年”收入院。

患者3年前无明显诱因自觉后颈部肌肉酸胀， 左右旋转受限，睡眠时多汗；2 年前出现颈背部和 躯干肌肉紧张与僵直，躺下后起身困难；1 年前出 现颈部前屈，左右侧屈不能，头后仰位，精神紧张时 间断出现四肢肌肉痛性痉挛，每次持续数秒，jingzuo时多见，以双上肢为主。起病以来身高降低5 cm， 体重减轻26 kg。

既往史：“2型糖尿病（T2DM）”史 2 年，口服“二甲双胍 500 mg 3 次/d、阿卡波糖 100 mg 3 次/d”，自测空腹血糖（FPG）6~7 mmol/L， 餐后2 h血糖8~10 mmol/L。“高血压病”史20年，血 压最高 150/100 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），口服 “氯沙坦钾 80 mg 1 次/d”后，血压控制在 130~ 140/90 mmHg。“颈椎病和腰椎病”史3年。有“磺胺 类”药物过敏史。无类似疾病家族史。

 入院时查体：血压140/80 mmHg，身高1.65 m， 体重46 kg，体质指数（BMI）16.9 kg/m2 。神志清楚， 言语流利。甲状腺未触及肿大。腹部肌肉张力增 高。脊柱前凸，颈后部、背部肌肉肌张力明显增高； 四肢肌力5级，四肢肌张力略增高；深浅感觉无异 常；双侧腱反射活跃；病理反射未引出；自主神经功 能正常。 

入院后对患者进行相应辅助检查，实验室检查结果 FPG 15.29 mmol/L；糖 化 血 红 蛋 白（HbA1c ） 10.60%（正常范围 4%~6%），尿糖+4，尿酮体阴性。 血电解质、肝肾功能、血脂、心肌酶谱、D-3 羟丁酸 等未见异常。垂体激素、甲状旁腺激素、甲状腺功 能未见异常。胰岛功能（馒头餐试验）检查结果如 表 1。

抗甲状腺球蛋白（thyroid globulin，TG）抗体 1 044 mU/L（正常范围 5~100 mU/L）；抗甲状腺过氧 化物酶（thyroid peroxidase，TPO）抗体正常。GADA 39.0 mU/L（正常范围<0.5 mU/L）；蛋白酪氨酸磷酸 酶2（IA-2A）抗体、胰岛细胞抗体（ICA)、胰岛素自身 抗体（IAA）均为阴性。抗神经元抗体（如抗Ri、Hu、 Yo、谷氨酸受体、CV2、Amphiphysin 和抗副肿瘤 MA2 抗 体 等）均 为 阴 性 。 人 类 白 细 胞 抗 原 HLA-B27、抗核抗体、抗双链 DNA 抗体、可提取性核抗原谱、抗中性粒细胞胞浆抗体（antineutrophil cytoplasmic antibodies，ANCA）均为阴性。肿瘤系列 未见异常。影像学检查结果 头颅MRI未见异常。脊柱MRI提示颈、腰椎轻 度退行性变。骶髂关节CT未见异常。彩超提示双 叶甲状腺结节。肌电图提示双侧胸锁乳突肌、斜方 肌松弛时呈自发放电状态，静脉注射5 mg地 西泮后自发电位较前明显减少。

该患者诊断什么？

如何治疗？

定位：锥体外系？骨骼肌？

依据：1. 老年男性患者，以躯干僵直为主要表现，情绪紧张时加重。

          2.神经科查体：脊柱前凸，颈后部、背部肌肉肌张力明显增高，腱反射活跃而无明显肌力下降。

          3.肌电图：自发放电

定性：自身免疫性

依据：1. 既往糖尿病病史

          2.实验室检查：胰岛功能下降，甲状腺球蛋白抗体升高，GADA 升高

诊断：僵人综合征

鉴别：副肿瘤性僵人综合征，该类患者常伴有潜在恶性肿瘤，以乳腺癌多见。血浆副肿瘤抗体阳性。但该患者肿瘤初筛结果阴性。

僵人综合征：是一种持续性肌肉痉挛性疾病，其发病机制可能与体内GAD抗体导致GABA合成减少，脊髓抑制性神经递质（GABA）与兴奋性神经递质失衡有关。常伴有其他自身免疫性疾病，最常见的为：胰岛素依赖性糖尿病。部分患者可出现甲状腺炎，恶性贫血。

治疗：1. 控制肌痉挛：苯二氮卓类药物，地西泮50-250mg/d

          2. 免疫治疗：糖皮质激素，免疫球蛋白，血浆置换部分患者有效，但单次治疗效果仅能持续数周。

          3. 免疫抑制剂：利妥昔单抗可能有效。