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内分泌

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论坛首页  >  内分泌与代谢病讨论版   >  垂体肾上腺性腺
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青年女性,原发性闭经,糖尿病,严重高甘油三酯血症,先天性白内障,请各位战友帮忙诊断,是否用一种疾病解释 [病例帖]

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楼主 wstwst
wstwst
内分泌科
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这个帖子发布于4年零286天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

患者为21岁青年女性,体型消瘦,同时存在以下疾病:

1.原发性闭经:性激素检查:E2偏低,FSH和LH明显升高;妇科超声:子宫及卵巢无明显异常;染色体检查示46XX,                           曾应用克龄蒙治疗,用药后月经基本正常。

2.糖尿病:发现血糖高2年,IAA,ICA,GAD抗体阴性,分型未确定,胰岛功能测定示胰岛素延迟分泌,初应用甘精胰岛素及阿卡波糖,现应用诺和锐及甘精胰岛素强化治疗,血糖控制不理想,波动较大。

3.严重高甘油三酯血症:最高38mmol/l,共发作急性胰腺炎2次,口服非诺贝特。

4. 先天性白内障:6岁时先天性白内障行手术治疗,目前视力正常。

目前病人能否用一种先天性或基因突变性疾病解释,请各位战友帮忙!

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2016-04-15 16:55 浏览 : 1554 回复 : 5
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annenzhe
annenzhe
内分泌科
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求解

2016-04-17 13:44
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楼主 wstwst
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查阅了不少资料,未发现相关的报道,请各位专家帮忙诊断。

2016-04-18 14:30
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lqyun202xxx
lqyun202xxx
内分泌科
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你查下威廉姆斯内分泌学,好像有这方面资料,具体忘了!
2016-04-18 15:57 来自 iPhone/iPad客户端
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