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论坛首页 > 内分泌与代谢病讨论版 > 垂体肾上腺性腺

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青年女性，原发性闭经，糖尿病，严重高甘油三酯血症，先天性白内障，请各位战友帮忙诊断，是否用一种疾病解释 [病例帖]

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楼主

铁杆站友

1楼

这个帖子发布于4年零286天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

患者为21岁青年女性，体型消瘦，同时存在以下疾病：

1.原发性闭经：性激素检查：E2偏低，FSH和LH明显升高；妇科超声：子宫及卵巢无明显异常；染色体检查示46XX，曾应用克龄蒙治疗，用药后月经基本正常。

2.糖尿病：发现血糖高2年，IAA,ICA,GAD抗体阴性，分型未确定，胰岛功能测定示胰岛素延迟分泌，初应用甘精胰岛素及阿卡波糖，现应用诺和锐及甘精胰岛素强化治疗，血糖控制不理想，波动较大。

3.严重高甘油三酯血症：最高38mmol/l，共发作急性胰腺炎2次，口服非诺贝特。

4. 先天性白内障：6岁时先天性白内障行手术治疗，目前视力正常。

目前病人能否用一种先天性或基因突变性疾病解释，请各位战友帮忙！

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2016-04-15 16:55 浏览 : 1554 回复 : 5

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• “轮椅小仙女”疑因无障碍通道坡度过大摔伤去世：曾爬上世界屋脊，却倒在人行道

丁香园准中级站友

2楼

求解

2016-04-17 13:44

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• 临床要不要去做超声？超声科待遇怎么样？

楼主

铁杆站友

3楼

查阅了不少资料，未发现相关的报道，请各位专家帮忙诊断。

2016-04-18 14:30

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• 八十年前协和医院大查房漫画曝光，折射出当代医疗界乱像

常驻站友

4楼

你查下威廉姆斯内分泌学，好像有这方面资料，具体忘了！

2016-04-18 15:57 来自 iPhone/iPad客户端

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